Hipercolesterolemia Familiar

La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético hereditario que causa niveles anormalmente altos de colesterol LDL (“colesterol malo”) en sangre desde el nacimiento. Es una de las causas más importantes de enfermedad cardiovascular prematura.

Causas:

Es causada por mutaciones genéticas que afectan la capacidad del cuerpo para eliminar el colesterol LDL del torrente sanguíneo. Las mutaciones más comunes afectan:

• El receptor de LDL
• La apolipoproteína B (ApoB)
• La PCSK9

Tipos:

1. Heterocigota (HFHe):
   
   • Se hereda un gen alterado de uno de los padres.
   • Afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas.
   • Colesterol LDL entre 190 y 400 mg/dL.
   • Síntomas o complicaciones pueden aparecer en la adultez temprana.
2. Homocigota (HFHo):
   
   • Se heredan dos genes alterados, uno de cada padre.
   • Muy rara (1 en un millón).
   • Colesterol LDL por encima de 500 mg/dL.
   • Puede provocar enfermedad cardíaca grave en la infancia o adolescencia.

Síntomas (no siempre visibles):

• Colesterol LDL muy elevado desde edad temprana
• Xantomas: depósitos de grasa en tendones (manos, codos, talones) o párpados
• Arco corneal: anillo grisáceo en la córnea
• Antecedentes familiares de infarto o muerte súbita a edades tempranas

Diagnóstico:

• Análisis de colesterol en sangre (LDL elevado sin causa secundaria)
• Historia familiar de hipercolesterolemia o enfermedad cardiovascular precoz
• Estudios genéticos (en algunos casos)
• Evaluación de riesgo cardiovascular con estudios como ecografía de carótidas

Tratamiento:

El objetivo es reducir el colesterol LDL drásticamente para prevenir infartos y otras enfermedades del corazón.

• Dieta baja en grasas saturadas y colesterol
• Ejercicio regular y evitar el tabaco
• Estatinas (simvastatina, atorvastatina, rosuvastatina)
• Ezetimiba: inhibe la absorción de colesterol
• Inhibidores de PCSK9: potentes en casos más severos
• Aferesis de LDL: filtrado mecánico del colesterol en sangre (casos graves)
• Terapias combinadas: según el tipo de HF y respuesta al tratamiento

Pronóstico:

Con diagnóstico y tratamiento precoz, las personas con HF pueden llevar una vida larga y activa. Sin tratamiento, hay alto riesgo de enfermedad cardíaca prematura, especialmente en hombres antes de los 55 años y en mujeres antes de los 65.