Síndrome de Bardet-Biedl: Causas, Síntomas y Diagnóstico
El Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad genética rara que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Es un...
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Síndrome de Patau: Causas, Síntomas y Diagnóstico
El Síndrome de Patau, o trisomía 13, es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del...
Síndrome de Edwards: Causas, Síntomas y Diagnóstico
El Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una enfermedad genética causada por la presencia de una copia...
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) es un trastorno genético que afecta a los varones y ocurre cuando tienen un cromosoma...
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético neurológico que afecta el desarrollo neurológico y provoca discapacidad intelectual, problemas...
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético poco común causado por una alteración en el cromosoma 15. Esta...
Esclerodermia: Enfermedad Autoinmunitaria que Endurece la Piel
La esclerodermia es una enfermedad autoinmunitaria crónica y poco frecuente que provoca el endurecimiento y estiramiento de la piel y,...
Ataxia de Friedreich: Enfermedad Neurodegenerativa Hereditaria
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética rara que afecta el sistema nervioso y el corazón. Se caracteriza por...
Amiloidosis: Enfermedad Rara de Depósito de Proteínas
La amiloidosis es un conjunto de enfermedades raras caracterizadas por la acumulación de proteínas anormales, conocidas como amiloide, en diversos...
Porfiria: Trastorno Metabólico Raro que Afecta la Producción de Hemo
La porfiria es un grupo de enfermedades raras causadas por un defecto en la producción del hemo, una molécula esencial...