Enfermedad de Wilson: Acumulación de Cobre en el Organismo
¿Qué es la Enfermedad de Wilson?
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético raro en el que el cuerpo no elimina correctamente el exceso de cobre, lo que provoca su acumulación en órganos como el hígado, el cerebro y los ojos. Sin tratamiento, puede causar daño hepático y neurológico grave.
Causas y Genética
Se debe a una mutación en el gen ATP7B, responsable de regular la eliminación del cobre en el hígado. Se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe recibir el gen defectuoso de ambos padres para desarrollar la enfermedad.
Síntomas de la Enfermedad de Wilson
Los síntomas suelen aparecer entre los 5 y 35 años, aunque pueden manifestarse a cualquier edad. Se agrupan en:
Síntomas Hepáticos (Daño en el hígado)
• Hepatitis crónica o aguda.
• Cirrosis hepática.
• Ictericia (piel y ojos amarillos).
• Fatiga y debilidad.
• Hinchazón en el abdomen o piernas.
Síntomas Neurológicos y Psiquiátricos
• Movimientos incontrolados o temblores.
• Rigidez muscular y problemas de coordinación.
• Dificultad para hablar y tragar.
• Cambios de personalidad, depresión, ansiedad o psicosis.
Signo Característico: Anillo de Kayser-Fleischer
• Depósitos de cobre en la córnea, visibles como un anillo marrón verdoso alrededor del iris.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en:
• Análisis de sangre y orina: Para medir los niveles de cobre y ceruloplasmina (proteína que transporta cobre).
• Examen ocular con lámpara de hendidura: Para detectar el anillo de Kayser-Fleischer.
• Biopsia hepática: Para medir la acumulación de cobre en el hígado.
• Pruebas genéticas: Para identificar mutaciones en el gen ATP7B.
Tratamiento
La enfermedad de Wilson no tiene cura, pero se puede controlar con tratamiento de por vida:
• Quelantes de cobre: Medicamentos como la penicilamina o el trientine ayudan a eliminar el exceso de cobre a través de la orina.
• Zinc: Bloquea la absorción de cobre en los intestinos.
• Dieta baja en cobre: Evitar mariscos, nueces, chocolate, hígado y alimentos ricos en cobre.
• Trasplante de hígado: En casos graves con insuficiencia hepática.
Conclusión
El diagnóstico y tratamiento temprano de la enfermedad de Wilson pueden prevenir complicaciones graves y permitir que los pacientes lleven una vida normal con el manejo adecuado del cobre en el organismo.
