Síndrome de Crouzon – Craneosinostosis con Malformaciones Faciales
¿Qué es? El síndrome de Crouzon es un trastorno genético que provoca la fusión prematura de las suturas del cráneo...
¿Qué es? El síndrome de Crouzon es un trastorno genético que provoca la fusión prematura de las suturas del cráneo...
¿Qué es? El síndrome de Apert es un trastorno genético raro que causa fusión prematura de los huesos del cráneo...
¿Qué es? La displasia fibrosa es una condición en la que el hueso normal es reemplazado por tejido fibroso, lo...
La hipofosfatasia es un trastorno genético raro del metabolismo óseo, caracterizado por una deficiencia en la actividad de la fosfatasa...
La displasia cleidocraneal es un trastorno genético raro del desarrollo óseo, que afecta principalmente a los huesos del cráneo, la...
La protoporfiria eritropoyética (EPP) es un tipo de porfiria, un grupo de trastornos raros relacionados con la producción anormal de...
La epidermólisis bullosa es un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por una fragilidad extrema de la piel. Las personas...
El xeroderma pigmentoso es una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (UV), especialmente del...
El síndrome de Cockayne es una enfermedad genética rara, hereditaria y de carácter autosómico recesivo, que afecta principalmente el crecimiento,...
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que afecta principalmente a niños varones, aunque las mujeres...