Hipertensión pulmonar 
Hiperostosis 
Hiperinsulinismo congénito 
Porfiria 
Endocarditis infecciosa 
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno genético neurológico que afecta el desarrollo neurológico y provoca discapacidad intelectual, problemas...
Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético poco común causado por una alteración en el cromosoma 15. Esta...
Esclerodermia: Enfermedad Autoinmunitaria que Endurece la Piel
La esclerodermia es una enfermedad autoinmunitaria crónica y poco frecuente que provoca el endurecimiento y estiramiento de la piel y,...
Ataxia de Friedreich: Enfermedad Neurodegenerativa Hereditaria
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética rara que afecta el sistema nervioso y el corazón. Se caracteriza por...
Amiloidosis: Enfermedad Rara de Depósito de Proteínas
La amiloidosis es un conjunto de enfermedades raras caracterizadas por la acumulación de proteínas anormales, conocidas como amiloide, en diversos...
Porfiria: Trastorno Metabólico Raro que Afecta la Producción de Hemo
La porfiria es un grupo de enfermedades raras causadas por un defecto en la producción del hemo, una molécula esencial...
Síndrome de Raynaud: Trastorno Vascular que Afecta la Circulación en las Extremidades
El Síndrome de Raynaud es un trastorno que afecta la circulación sanguínea, provocando que algunas áreas del cuerpo, especialmente los...
Síndrome de Sjögren: Una Enfermedad Autoinmune que Afecta las Glándulas Salivales y Lagrimales
El Síndrome de Sjögren es una enfermedad autoinmune crónica que afecta principalmente las glándulas que producen lágrimas y saliva, causando...
Dermatomiositis: Enfermedad Inflamatoria de la Piel y los Músculos
La dermatomiositis es una enfermedad autoinmune e inflamatoria que afecta tanto los músculos como la piel. Se caracteriza por debilidad...
Polimiositis: Enfermedad Inflamatoria de los Músculos
La polimiositis es una enfermedad autoinmune e inflamatoria que afecta los músculos esqueléticos, provocando debilidad muscular progresiva. Suele presentarse en...
