Hipertensión pulmonar 
Hiperostosis 
Hiperinsulinismo congénito 
Porfiria 
Endocarditis infecciosa 
Síndrome de Alport
El síndrome de Alport es una enfermedad genética que afecta los riñones, los oídos y los ojos. Se caracteriza principalmente...
Síndrome Nefrótico
El síndrome nefrótico es un trastorno renal caracterizado por la pérdida excesiva de proteínas en la orina (proteinuria), lo que...
Síndrome de QT Largo
El síndrome de QT largo (SQTL) es un trastorno del ritmo cardíaco caracterizado por una alteración en la actividad eléctrica...
Síndrome de Brugada: Una Enfermedad Cardíaca Hereditaria
El síndrome de Brugada es una enfermedad genética del corazón que puede provocar alteraciones graves del ritmo cardíaco (arritmias ventriculares)...
Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Trastorno Genético de las Glándulas Suprarrenales
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glándulas suprarrenales, situadas encima de los...
Síndrome de Lennox-Gastaut: Una Epilepsia Infantil Compleja
El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es una forma rara y grave de epilepsia infantil que suele aparecer entre los 2...
Síndrome de Bardet-Biedl: Causas, Síntomas y Diagnóstico
El Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) es una enfermedad genética rara que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Es un...
Síndrome de Patau: Causas, Síntomas y Diagnóstico
El Síndrome de Patau, o trisomía 13, es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del...
Síndrome de Edwards: Causas, Síntomas y Diagnóstico
El Síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una enfermedad genética causada por la presencia de una copia...
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) es un trastorno genético que afecta a los varones y ocurre cuando tienen un cromosoma...
