Displasia Fibrosa – Enfermedad Ósea Benigna
¿Qué es? La displasia fibrosa es una condición en la que el hueso normal es reemplazado por tejido fibroso, lo...
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La hipofosfatasia es un trastorno genético raro del metabolismo óseo, caracterizado por una deficiencia en la actividad de la fosfatasa...
La displasia cleidocraneal es un trastorno genético raro del desarrollo óseo, que afecta principalmente a los huesos del cráneo, la...
La protoporfiria eritropoyética (EPP) es un tipo de porfiria, un grupo de trastornos raros relacionados con la producción anormal de...
La epidermólisis bullosa es un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por una fragilidad extrema de la piel. Las personas...
El xeroderma pigmentoso es una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (UV), especialmente del...
El síndrome de Cockayne es una enfermedad genética rara, hereditaria y de carácter autosómico recesivo, que afecta principalmente el crecimiento,...
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que afecta principalmente a niños varones, aunque las mujeres...
La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad genética y progresiva que afecta la mielina, una sustancia que recubre y protege...
La mastocitosis sistémica es un trastorno poco común en el que se produce una acumulación anormal de mastocitos en diversos...