Síndrome de Ehlers-Danlos: Comprendiendo un Trastorno del Tejido Conectivo
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos hereditarios que afectan el tejido conectivo, lo que da como...
Salud
Homocistinuria: Trastorno Metabólico Hereditario
La homocistinuria es una enfermedad genética rara que afecta el metabolismo de la metionina, un aminoácido esencial. Ocurre cuando el...
Tirosinemia: Trastorno Metabólico Poco Frecuente
La tirosinemia es un grupo de enfermedades hereditarias raras que afectan el metabolismo del aminoácido tirosina, lo que provoca una...
Retinosis Pigmentaria: Una Enfermedad Degenerativa de la Retina
La retinosis pigmentaria (RP) es un conjunto de enfermedades genéticas raras que provocan una degeneración progresiva de la retina, especialmente...
Acidemia Metilmalónica: Trastorno Metabólico Hereditario
La acidemia metilmalónica (AMM) es una enfermedad genética rara y grave que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas...
Síndrome de Usher: Trastorno Genético que Afecta Audición y Visión
El síndrome de Usher es una enfermedad genética autosómica recesiva que provoca una pérdida combinada de audición y visión. Es...
Síndrome de Refsum: Enfermedad Metabólica Rara
El síndrome de Refsum es una enfermedad genética poco común que afecta el metabolismo de los lípidos, específicamente la capacidad...
Síndrome de Laurence-Moon: Trastorno Genético Raro y Complejo
El síndrome de Laurence-Moon (LM) es un trastorno genético poco frecuente que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Aunque en el...
Síndrome de Alström: Trastorno Genético Multisistémico Raro
El síndrome de Alström es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo, con...
Síndrome de Ellis-van Creveld: Enfermedad Rara del Desarrollo Óseo y Cardíaco
El síndrome de Ellis-van Creveld, también conocido como displasia condroectodérmica, es un trastorno genético poco común que afecta principalmente el...
