Síndrome de Patau (Trisomía 13)
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es un trastorno genético grave causado por la presencia de un cromosoma 13 adicional en todas o en parte de las células del cuerpo. Esta alteración provoca malformaciones físicas y neurológicas severas, que afectan el desarrollo y reducen considerablemente la esperanza de vida.
Causa:
La causa principal es un error durante la división celular (no disyunción), que genera tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos normales. En algunos casos menos comunes, el cromosoma extra puede estar unido a otro cromosoma (translocación) o presente solo en algunas células (mosaicismo). No está relacionada con factores hereditarios en la mayoría de los casos, aunque la edad materna avanzada aumenta el riesgo.
Características y síntomas:
Los bebés con este síndrome presentan múltiples anomalías desde el nacimiento, que pueden variar en cada caso. Entre las más frecuentes se encuentran:
- Retraso severo del desarrollo físico y mental.
- Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña).
- Labio y/o paladar hendido.
- Ojos muy pequeños o fusionados (microftalmia o ciclopía).
- Orejas de implantación baja y malformadas.
- Defectos cardíacos congénitos (como comunicación interventricular o interauricular).
- Anomalías cerebrales, especialmente holoprosencefalia (el cerebro no se divide correctamente).
- Polidactilia (dedos adicionales en manos o pies).
- Malformaciones renales y genitales.
- Peso y tono muscular muy bajos al nacer.
Diagnóstico:
El diagnóstico puede realizarse antes del nacimiento mediante estudios genéticos:
- Ecografía prenatal, que puede detectar malformaciones.
- Prueba de ADN fetal libre, que analiza fragmentos del ADN del bebé en la sangre materna.
- Amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas, para confirmar la presencia del cromosoma extra.
Después del nacimiento, el diagnóstico se confirma mediante un estudio cromosómico (cariotipo).
Tratamiento:
No existe un tratamiento curativo. El manejo se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto incluye:
- Cirugías correctivas para malformaciones (si es posible).
- Tratamiento de problemas cardíacos y respiratorios.
- Soporte nutricional y respiratorio.
- Cuidados paliativos y atención multidisciplinaria.
Pronóstico:
El pronóstico es muy reservado. La mayoría de los bebés con síndrome de Patau mueren en las primeras semanas o meses de vida debido a las múltiples complicaciones orgánicas. Solo un pequeño porcentaje (menos del 10%) logra sobrevivir más allá del primer año, generalmente con discapacidades profundas.
Prevención:
No puede prevenirse, pero la evaluación genética y los estudios prenatales permiten identificar el riesgo y ofrecer asesoramiento a los padres.
