Fibrosis Quística

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética crónica y progresiva que afecta principalmente a los pulmones, el páncreas, el sistema digestivo y las glándulas sudoríparas. Se origina por una mutación en el gen CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana de la Fibrosis Quística), el cual controla el movimiento de sal y agua dentro y fuera de las células.

Causa:

La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen alterado para que el hijo la desarrolle. La mutación del gen CFTR provoca que el cuerpo produzca un moco espeso y pegajoso, que obstruye los conductos en diversos órganos.

Órganos afectados:

• Pulmones: el moco acumulado bloquea las vías respiratorias, favoreciendo infecciones bacterianas frecuentes y daño pulmonar progresivo.
• Páncreas: la obstrucción de los conductos pancreáticos impide la liberación de enzimas digestivas, dificultando la absorción de grasas y proteínas.
• Sistema digestivo: puede provocar estreñimiento severo o íleo meconial en recién nacidos.
• Glándulas sudoríparas: producen sudor con alto contenido de sal, lo que puede causar desequilibrio de electrolitos.

Síntomas más comunes:

• Tos crónica con flema espesa.
• Dificultad para respirar o sibilancias.
• Infecciones pulmonares frecuentes (neumonía o bronquitis).
• Pérdida de peso y crecimiento lento a pesar de tener buen apetito.
• Heces grasosas o malolientes.
• Sudor con sabor salado.

Diagnóstico:

El diagnóstico se confirma mediante varias pruebas:

• Prueba del sudor: mide la cantidad de cloruro; niveles elevados indican FQ.
• Pruebas genéticas: detectan mutaciones en el gen CFTR.
• Pruebas de función pulmonar: para evaluar la capacidad respiratoria.
• Radiografías o tomografías: muestran daños en los pulmones.

Tratamiento:

No existe una cura definitiva, pero los tratamientos ayudan a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida:

• Terapia respiratoria: uso de nebulizadores, fisioterapia torácica y medicamentos mucolíticos para eliminar el moco.
• Antibióticos: para tratar y prevenir infecciones pulmonares.
• Enzimas pancreáticas y suplementos nutricionales: para favorecer la digestión y absorción de nutrientes.
• Broncodilatadores: que facilitan la respiración.
• Terapia génica o moduladores CFTR: medicamentos modernos que actúan sobre el defecto genético (como ivacaftor o lumacaftor).
• En casos graves, puede considerarse un trasplante de pulmón.

Complicaciones posibles:

• Daño pulmonar irreversible.
• Diabetes relacionada con la FQ.
• Osteoporosis.
• Infertilidad masculina (por ausencia de conductos deferentes).
• Problemas hepáticos.

Pronóstico:

Gracias a los avances médicos, la expectativa de vida ha aumentado considerablemente, superando los 40 años en muchos casos. El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad y del manejo constante de los síntomas.

Prevención:

No puede prevenirse, pero las pruebas genéticas permiten identificar portadores y ofrecer asesoramiento genético a las familias.