Deficiencia de G6PD
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo de los glóbulos rojos y constituye...
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La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico hereditario poco frecuente, pero clínicamente importante, que se transmite con un patrón autosómico...
La acondroplasia es la forma más común de enanismo de origen genético, caracterizada principalmente por un crecimiento anormal de los...