Hiperplasia suprarrenal congénita (HSC)
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un conjunto de trastornos hereditarios que afectan la función de las glándulas suprarrenales. Estas glándulas, ubicadas sobre los riñones, producen hormonas esenciales como el cortisol, la aldosterona y los andrógenos. La HSC se produce por mutaciones genéticas que causan deficiencias enzimáticas, especialmente en la enzima 21-hidroxilasa, responsable de más del 90 % de los casos.
El defecto enzimático impide la producción adecuada de cortisol y, en algunos casos, de aldosterona. Como consecuencia, las glándulas suprarrenales producen un exceso de andrógenos, lo que puede alterar el desarrollo sexual, especialmente en los recién nacidos.
Existen dos formas principales de HSC: la clásica y la no clásica. La forma clásica puede subdividirse en dos tipos: con pérdida de sal y sin pérdida de sal. En la forma con pérdida de sal, el cuerpo no puede retener sodio adecuadamente, lo que puede provocar deshidratación grave, vómitos, hipotensión y crisis adrenal. En la forma sin pérdida de sal, los síntomas pueden ser menos severos, aunque igualmente presentan exceso de andrógenos. La forma no clásica es más leve y puede manifestarse en la infancia o adolescencia, con síntomas como acné severo, hirsutismo, menstruaciones irregulares y pubertad precoz.
En las niñas, la forma clásica puede provocar genitales ambiguos al nacer. En los niños, aunque los genitales externos suelen ser normales, pueden presentar crecimiento acelerado y signos de pubertad precoz. En ambos casos, puede haber trastornos en el equilibrio de líquidos y electrolitos, lo que representa un riesgo vital si no se detecta a tiempo.
El diagnóstico se basa en análisis hormonales, especialmente la medición de 17-hidroxiprogesterona en sangre. También se realizan estudios de electrolitos, cortisol, ACTH y en algunos casos pruebas genéticas. El diagnóstico precoz es fundamental y en muchos países se incluye dentro del tamiz neonatal.
El tratamiento se basa en la administración de glucocorticoides para reemplazar el cortisol y, en los casos que lo requieren, mineralocorticoides para mantener el equilibrio de sodio. En lactantes con pérdida de sal, se pueden indicar suplementos de sal. El tratamiento es de por vida y requiere controles médicos regulares para ajustar las dosis hormonales.
En algunos casos, especialmente en niñas con genitales ambiguos, puede considerarse la cirugía reconstructiva. También es importante el apoyo psicológico y el seguimiento multidisciplinario.
La HSC se transmite de forma autosómica recesiva, lo que implica que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que el hijo herede la enfermedad. Por esta razón, se recomienda el consejo genético en familias con antecedentes de la patología.
El pronóstico depende del tipo de HSC, la precocidad del diagnóstico y la adherencia al tratamiento. Con manejo adecuado, los pacientes pueden llevar una vida normal.
