Síndrome de Prader-Willi (SPW)

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética poco común que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Se caracteriza principalmente por:

Causas

• Es causado por la pérdida o inactivación de genes en una región específica del cromosoma 15 (15q11-q13) que provienen del padre.
• En la mayoría de los casos ocurre por una deleción genética o por disomía uniparental materna (ambas copias del cromosoma 15 vienen de la madre).

Características principales

1. Hipotonía (bajo tono muscular) desde el nacimiento.
2. Retraso en el desarrollo y dificultades para alimentarse en recién nacidos.
3. Hiperfagia (aumento excesivo del apetito) a partir de los 2-4 años, que puede llevar a obesidad severa.
4. Baja estatura, especialmente si no se trata con hormona de crecimiento.
5. Hipogonadismo: desarrollo incompleto de los genitales y pubertad tardía o incompleta.
6. Discapacidad intelectual leve a moderada, con dificultades de aprendizaje.
7. Conducta obsesiva-compulsiva, terquedad, berrinches y otros problemas de comportamiento.
8. Rasgos faciales característicos: frente estrecha, ojos en forma de almendra, boca pequeña con labio superior fino.

Diagnóstico

• Se realiza mediante pruebas genéticas, como la hibridación fluorescente in situ (FISH) o MLPA, que detectan las alteraciones en el cromosoma 15.

Tratamiento

No existe cura, pero el manejo incluye:

• Terapia hormonal (especialmente hormona de crecimiento).
• Control estricto de la dieta para evitar obesidad.
• Terapias ocupacionales y del habla.
• Apoyo psicológico y educativo.
• Supervisión constante del entorno alimentario.

Pronóstico

• Con tratamiento y apoyo adecuado, las personas con SPW pueden tener una buena calidad de vida, aunque necesitan atención médica continua.