Retinosis Pigmentaria: Una Enfermedad Degenerativa de la Retina
La retinosis pigmentaria (RP) es un conjunto de enfermedades genéticas raras que provocan una degeneración progresiva de la retina, especialmente...
Mes: abril 2025
Acidemia Metilmalónica: Trastorno Metabólico Hereditario
La acidemia metilmalónica (AMM) es una enfermedad genética rara y grave que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer ciertas...
Síndrome de Usher: Trastorno Genético que Afecta Audición y Visión
El síndrome de Usher es una enfermedad genética autosómica recesiva que provoca una pérdida combinada de audición y visión. Es...
Síndrome de Refsum: Enfermedad Metabólica Rara
El síndrome de Refsum es una enfermedad genética poco común que afecta el metabolismo de los lípidos, específicamente la capacidad...
Síndrome de Laurence-Moon: Trastorno Genético Raro y Complejo
El síndrome de Laurence-Moon (LM) es un trastorno genético poco frecuente que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Aunque en el...
Síndrome de Alström: Trastorno Genético Multisistémico Raro
El síndrome de Alström es una enfermedad genética rara y progresiva que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo, con...
Síndrome de Ellis-van Creveld: Enfermedad Rara del Desarrollo Óseo y Cardíaco
El síndrome de Ellis-van Creveld, también conocido como displasia condroectodérmica, es un trastorno genético poco común que afecta principalmente el...
Síndrome de Holt-Oram: Trastorno Genético Cardíaco y de Extremidades Superiores
El síndrome de Holt-Oram es una enfermedad genética autosómica dominante que afecta principalmente el desarrollo de los miembros superiores (especialmente...
Síndrome de Poland: Trastorno Congénito del Desarrollo Muscular y Torácico
El síndrome de Poland es una condición congénita poco común caracterizada por la ausencia o subdesarrollo del músculo pectoral mayor...
Síndrome de Goldenhar: Displasia Óculo-Aurículo-Vertebral
El síndrome de Goldenhar es un trastorno congénito poco frecuente que afecta principalmente el desarrollo de la cara, los ojos,...
