Síndrome de Holt-Oram: Trastorno Genético Cardíaco y de Extremidades Superiores
El síndrome de Holt-Oram es una enfermedad genética autosómica dominante que afecta principalmente el desarrollo de los miembros superiores (especialmente...
Salud
Síndrome de Poland: Trastorno Congénito del Desarrollo Muscular y Torácico
El síndrome de Poland es una condición congénita poco común caracterizada por la ausencia o subdesarrollo del músculo pectoral mayor...
Síndrome de Goldenhar: Displasia Óculo-Aurículo-Vertebral
El síndrome de Goldenhar es un trastorno congénito poco frecuente que afecta principalmente el desarrollo de la cara, los ojos,...
Síndrome de Treacher Collins: cuando la genética afecta el desarrollo facial
El Síndrome de Treacher Collins, también conocido como disostosis mandibulofacial, es un trastorno genético poco frecuente que afecta el desarrollo...
Síndrome de Carpenter: malformaciones craneales, digitales y más
El Síndrome de Carpenter, también conocido como acrocefalopolisindactilia tipo II, es una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo del...
Síndrome de Pfeiffer: una craneosinostosis de origen genético
El Síndrome de Pfeiffer es una enfermedad congénita poco común que forma parte de los síndromes de craneosinostosis, caracterizados por...
Síndrome de Crouzon – Craneosinostosis con Malformaciones Faciales
¿Qué es? El síndrome de Crouzon es un trastorno genético que provoca la fusión prematura de las suturas del cráneo...
Síndrome de Apert – Malformación Craneofacial Congénita
¿Qué es? El síndrome de Apert es un trastorno genético raro que causa fusión prematura de los huesos del cráneo...
Displasia Fibrosa – Enfermedad Ósea Benigna
¿Qué es? La displasia fibrosa es una condición en la que el hueso normal es reemplazado por tejido fibroso, lo...
Hipofosfatasia (HPP)
La hipofosfatasia es un trastorno genético raro del metabolismo óseo, caracterizado por una deficiencia en la actividad de la fosfatasa...
