Síndrome de Wiskott-Aldrich
El síndrome de Wiskott-Aldrich (SWA) es un trastorno genético raro que afecta principalmente a los hombres, ya que se hereda...
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Síndrome de Hunter: Una Enfermedad de Almacenamiento Lisosomal
El Síndrome de Hunter, también conocido como Mucopolisacaridosis II (MPS II), es un trastorno genético raro que pertenece al grupo...
Síndrome de Hurler: Una Enfermedad de Almacenamiento Lisosomal
El Síndrome de Hurler es una enfermedad genética rara que forma parte del grupo de las mucopolisacaridosis (MPS), específicamente conocida...
Síndrome de Morquio: Una Enfermedad de Almacenamiento Lisosomal
El Síndrome de Morquio es un trastorno genético raro perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis (MPS), específicamente conocido como MPS...
Síndrome de Alport
El síndrome de Alport es una enfermedad genética que afecta los riñones, los oídos y los ojos. Se caracteriza principalmente...
Síndrome Nefrótico
El síndrome nefrótico es un trastorno renal caracterizado por la pérdida excesiva de proteínas en la orina (proteinuria), lo que...
Síndrome de QT Largo
El síndrome de QT largo (SQTL) es un trastorno del ritmo cardíaco caracterizado por una alteración en la actividad eléctrica...
Síndrome de Brugada: Una Enfermedad Cardíaca Hereditaria
El síndrome de Brugada es una enfermedad genética del corazón que puede provocar alteraciones graves del ritmo cardíaco (arritmias ventriculares)...
Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Trastorno Genético de las Glándulas Suprarrenales
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de trastornos hereditarios que afectan las glándulas suprarrenales, situadas encima de los...
Síndrome de Lennox-Gastaut: Una Epilepsia Infantil Compleja
El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es una forma rara y grave de epilepsia infantil que suele aparecer entre los 2...
