Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es una condición genética que afecta únicamente a las personas de sexo femenino. Ocurre cuando falta total o parcialmente uno de los dos cromosomas X que normalmente tienen las mujeres. Esta alteración puede afectar el desarrollo físico, hormonal y reproductivo, pero no suele alterar significativamente la inteligencia.

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Causa

• El síndrome de Turner se produce por una monosomía del cromosoma X, es decir, falta un cromosoma sexual.

• Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X (46,XX), pero las personas con este síndrome tienen solo uno (45,X) o tienen alteraciones en el segundo cromosoma X.

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Tipos genéticos comunes

1. Monosomía completa (45,X) – Falta uno de los cromosomas X en todas las células.

2. Mosaicismo (45,X / 46,XX) – Algunas células tienen los dos cromosomas X y otras no.

3. Cromosoma X estructuralmente alterado – Hay un cromosoma X, pero con partes faltantes o reordenadas.

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Síntomas frecuentes

• Estatura baja (es uno de los signos más característicos).

• Falta de desarrollo sexual durante la pubertad.

• Infertilidad debido a la disfunción ovárica.

• Cuello ancho o con pliegues (cuello alado).

• Tórax ancho con pezones muy separados.

• Manos y pies hinchados al nacer.

• Problemas cardíacos, como coartación de la aorta.

• Problemas renales o tiroideos.

• Dificultades en habilidades espaciales y matemáticas, pero la inteligencia verbal suele ser normal o superior.

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Diagnóstico

• Puede detectarse:

• Durante el embarazo, mediante pruebas genéticas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas.

• Después del nacimiento, si hay características físicas visibles.

• En la infancia o adolescencia, al no aparecer la pubertad o por baja estatura.

• Se confirma con un cariotipo, que estudia los cromosomas.

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Tratamiento

Aunque no tiene cura, se puede manejar con intervenciones médicas adecuadas:

• Hormona de crecimiento: para mejorar la estatura final si se inicia temprano.

• Terapia hormonal (estrógenos y progesterona): para inducir características sexuales secundarias y regular el ciclo menstrual.

• Seguimiento cardiológico, endocrino y renal: debido a las complicaciones asociadas.

• Apoyo psicológico y educativo, si hay problemas de autoestima o aprendizaje.

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Pronóstico

• Con un seguimiento médico adecuado, muchas mujeres con síndrome de Turner llevan una vida normal y saludable.

• Algunas pueden lograr embarazos con ayuda de tratamientos de fertilidad o donación de óvulos.

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Datos clave

• Afecta a aproximadamente 1 de cada 2,500 niñas nacidas vivas.

• No está relacionado con la edad de los padres ni con factores hereditarios en la mayoría de los casos.

• Puede tener una gran variabilidad en los síntomas: algunas mujeres apenas tienen signos visibles, mientras que otras presentan varias complicaciones.