Malformaciones congénitas: resumen informativo

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Las malformaciones congénitas son alteraciones estructurales, funcionales o morfológicas que están presentes desde el nacimiento, y que pueden afectar uno o varios órganos o sistemas del cuerpo. Algunas se detectan durante el embarazo, al nacer o incluso tiempo después.

Clasificación

Mayores: afectan la salud o funcionalidad del individuo y suelen requerir tratamiento (ej. espina bífida, cardiopatías congénitas).
Menores: no comprometen la salud de forma significativa (ej. lóbulos auriculares pegados, hoyuelos sacros).

Causas

Genéticas (hereditarias):
- Mutaciones genéticas o cromosómicas (ej. síndrome de Down, síndrome de Turner).
Ambientales (teratogénicos):
- Infecciones durante el embarazo (rubéola, toxoplasmosis).
- Exposición a drogas, alcohol, medicamentos o radiación.
Multifactoriales:
- Combinación de factores genéticos y ambientales.
Desconocidas: en muchos casos no se identifica la causa exacta.

Ejemplos comunes

Cardiopatías congénitas (defectos del corazón).
Labio leporino y paladar hendido.
Defectos del tubo neural (como anencefalia o espina bífida).
Síndromes genéticos (como el síndrome de Down o el síndrome de Edwards).
Anomalías musculoesqueléticas (como pie equino varo).

Diagnóstico

Prenatal:
- Ecografía morfológica.
- Amniocentesis.
- Biopsia de vellosidades coriónicas.
- Pruebas genéticas.
Postnatal:
- Examen físico.
- Estudios de imagen (radiografía, ecocardiograma, resonancia).
- Pruebas genéticas.

Tratamiento

Depende del tipo y gravedad:

Cirugía correctiva.
Terapia médica (farmacológica, física u ocupacional).
Apoyo nutricional o respiratorio.
Intervenciones tempranas y rehabilitación.
Acompañamiento psicológico y apoyo familiar.

Prevención

Control prenatal adecuado.
Evitar exposición a sustancias teratogénicas (alcohol, tabaco, ciertos fármacos).
Suplementación con ácido fólico antes y durante el embarazo.
Vacunación de la madre (ej. contra rubéola).
Detección genética en embarazos de alto riesgo.