Distrofia Muscular Miotónica
La distrofia muscular miotónica (DM) es una enfermedad hereditaria progresiva que afecta principalmente los músculos, pero también puede comprometer otros órganos y sistemas del cuerpo. Es una de las formas más comunes de distrofia muscular en adultos.
Existen dos tipos principales de esta enfermedad: la distrofia muscular miotónica tipo 1 (DM1), también conocida como enfermedad de Steinert, y la tipo 2 (DM2), una forma más leve y de aparición más tardía.
Ambas variantes son causadas por mutaciones genéticas. En la DM1, la mutación ocurre en el gen DMPK, ubicado en el cromosoma 19, mientras que en la DM2 la alteración está en el gen CNBP, en el cromosoma 3. En ambas, la mutación consiste en la repetición anormal de ciertas secuencias de ADN, lo que provoca alteraciones en la función celular.
El modo de herencia es autosómico dominante, lo que significa que una persona puede desarrollar la enfermedad si hereda una copia del gen alterado de uno de sus padres. La cantidad de repeticiones genéticas puede aumentar en generaciones sucesivas, lo que se traduce en una mayor gravedad y una aparición más temprana de los síntomas.
Los síntomas característicos incluyen debilidad muscular progresiva, especialmente en músculos faciales, del cuello y de las extremidades distales. También se presenta miotonía, que es la dificultad para relajar los músculos después de una contracción. Otros síntomas comunes son cataratas, arritmias cardíacas, alteraciones respiratorias, problemas endocrinos como resistencia a la insulina e infertilidad, y en algunos casos dificultades cognitivas.
Existe una forma congénita de la enfermedad que se manifiesta desde el nacimiento, con síntomas graves como debilidad generalizada, dificultad respiratoria y retraso en el desarrollo motor.
El diagnóstico se basa en la evaluación clínica, estudios electrofisiológicos como la electromiografía para detectar la miotonía, y pruebas genéticas que confirman la presencia de la expansión repetitiva en el ADN.
No existe una cura para la distrofia muscular miotónica. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Esto incluye fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos para controlar la miotonía, y vigilancia médica continua, especialmente del sistema cardiovascular y respiratorio. La atención debe ser multidisciplinaria.
El pronóstico depende del tipo de distrofia y de la gravedad de los síntomas. En general, es una enfermedad progresiva, pero muchas personas pueden mantener cierto grado de autonomía durante años con el tratamiento adecuado.
