Síndrome de Patau
Una de las trisomías más graves en la genética humana
El síndrome de Patau también conocido como trisomía 13 es una condición genética rara que ocurre cuando una persona tiene una copia adicional del cromosoma 13 en todas o en algunas de sus células
Esta alteración cromosómica afecta profundamente el desarrollo del cuerpo desde etapas muy tempranas y causa múltiples malformaciones graves tanto físicas como neurológicas
Es una de las trisomías más severas junto con el síndrome de Edwards (trisomía 18) y suele asociarse con una esperanza de vida muy limitada
Causas
El síndrome de Patau ocurre por un error al dividirse las células durante la formación del óvulo o el espermatozoide
Este error produce un embrión con tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos habituales
La mayoría de los casos no se heredan sino que ocurren de manera aleatoria
El riesgo aumenta con la edad materna avanzada aunque puede ocurrir en embarazos de mujeres jóvenes
Hay tres formas del síndrome
Trisomía completa 13 en todas las células
Mosaicismo 13 en algunas células
Translocación el cromosoma adicional está unido a otro cromosoma
Signos y síntomas
Los bebés con síndrome de Patau pueden presentar al nacimiento varias de las siguientes características
Microcefalia (cabeza muy pequeña)
Labio leporino y/o paladar hendido
Defectos oculares graves como microftalmia o ausencia de ojos
Malformaciones cerebrales y retraso severo del desarrollo
Problemas cardíacos congénitos
Dedos adicionales (polidactilia)
Orejas de implantación baja
Pies con forma anormal
Riñones malformados o quistes renales
Problemas respiratorios y dificultades para alimentarse
Algunos bebés pueden tener convulsiones o no responder a estímulos desde los primeros días
Diagnóstico
El diagnóstico puede hacerse durante el embarazo mediante estudios como
Ultrasonido de alta resolución
Análisis de ADN fetal en sangre materna
Amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas para análisis cromosómico
Después del nacimiento el diagnóstico se confirma con un estudio de cariotipo que detecta el cromosoma adicional
Pronóstico
El pronóstico del síndrome de Patau es muy grave
Más del 90 por ciento de los bebés no sobrevive más allá del primer año de vida
Muchos fallecen en los primeros días o semanas debido a malformaciones severas del corazón o del cerebro
En casos raros con mosaicismo leve puede haber niños que viven más tiempo con apoyos médicos intensivos y múltiples cirugías
Sin embargo suelen presentar discapacidad intelectual y física severa
Tratamiento
No existe una cura para el síndrome de Patau
El tratamiento es paliativo o de soporte y se enfoca en aliviar los síntomas
En algunos casos se realizan intervenciones quirúrgicas para corregir malformaciones que permiten mejorar la calidad de vida a corto plazo
Las decisiones médicas se toman en conjunto con la familia considerando la complejidad del caso y el pronóstico individual
Apoyo emocional y consejería
Las familias de niños con trisomía 13 suelen requerir apoyo emocional psicológico y orientación genética
También existen redes de acompañamiento entre padres que han vivido la misma experiencia
Los estudios genéticos antes y durante el embarazo pueden ayudar a detectar y entender el riesgo de recurrencia en futuros embarazos
