Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía 13, es una alteración genética grave causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 13 en las células del cuerpo. Esta condición ocasiona múltiples malformaciones congénitas y un desarrollo físico y neurológico anormal. Es una de las trisomías más severas y menos frecuentes, con una incidencia estimada de 1 por cada 10,000 a 20,000 nacimientos vivos.
Causas:
La causa principal es un error durante la división celular, lo que lleva a que el bebé herede tres copias del cromosoma 13 en lugar de las dos habituales. Puede presentarse de tres formas:
- Trisomía 13 completa: todas las células del cuerpo tienen un cromosoma 13 adicional (la más común y grave).
- Mosaicismo: solo algunas células tienen el cromosoma adicional.
- Trisomía 13 parcial: solo una parte del cromosoma 13 extra está presente.
Signos y síntomas:
Los bebés con síndrome de Patau suelen presentar múltiples malformaciones al nacer, que pueden incluir:
- Defectos graves en el cerebro y el sistema nervioso (como holoprosencefalia)
- Labio y/o paladar hendido
- Malformaciones cardíacas congénitas
- Microcefalia (cabeza anormalmente pequeña)
- Ojos pequeños o ausentes (microftalmia o anoftalmia)
- Malformaciones renales
- Polidactilia (dedos adicionales en manos o pies)
- Retraso severo del desarrollo
- Problemas de alimentación y respiración
Diagnóstico:
El diagnóstico puede realizarse durante el embarazo mediante pruebas de detección prenatal como:
- Ecografía de alta resolución
- Prueba de ADN fetal en sangre materna
- Amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas (para confirmar con cariotipo)
Después del nacimiento, se confirma mediante un estudio de cariotipo, que analiza los cromosomas del bebé.
Pronóstico:
El pronóstico del síndrome de Patau es muy reservado. Más del 90 % de los bebés mueren durante el primer año de vida, y muchos fallecen en las primeras semanas o días. Aquellos que sobreviven a largo plazo presentan discapacidad intelectual y física profunda, y requieren cuidados médicos intensivos.
Tratamiento:
No existe cura para el síndrome de Patau. El tratamiento es paliativo y se enfoca en aliviar los síntomas, mejorar la calidad de vida y manejar complicaciones médicas específicas. Puede incluir:
- Cirugías correctivas para malformaciones
- Soporte respiratorio y alimentario
- Atención médica constante con equipos multidisciplinarios
Apoyo a las familias:
El diagnóstico de esta condición representa un gran desafío emocional y práctico para las familias. Es fundamental contar con orientación genética, apoyo psicológico y acompañamiento por parte de profesionales de la salud y grupos de apoyo.
El síndrome de Patau, aunque poco común, destaca la importancia de la detección prenatal, el acompañamiento compasivo y la toma de decisiones informadas sobre el cuidado del paciente.
