Síndrome de Bartter
El síndrome de Bartter es un trastorno genético poco frecuente que afecta la capacidad del riñón para reabsorber sodio, potasio y cloro en el asa de Henle. Esta alteración genera una pérdida excesiva de electrolitos en la orina, provocando desequilibrios en el organismo. Es una enfermedad hereditaria, usualmente de transmisión autosómica recesiva.
Se clasifica en varios tipos según el gen afectado y la edad de aparición. El tipo I y II son formas neonatales graves que pueden presentarse incluso antes del nacimiento. El tipo III es el más común y suele manifestarse en la infancia. El tipo IV se asocia con sordera neurosensorial, y el tipo V tiene herencia autosómica dominante y síntomas más leves.
La causa del síndrome de Bartter está en mutaciones que afectan canales iónicos del túbulo renal, lo que impide la reabsorción de sales. Esto estimula el sistema renina-angiotensina-aldosterona, pero a diferencia de otras enfermedades con activación de este sistema, no produce hipertensión arterial.
Los síntomas incluyen poliuria (aumento de la producción de orina), polidipsia (sed excesiva), deshidratación, debilidad muscular, fatiga, retraso en el crecimiento, hipopotasemia (bajo potasio), alcalosis metabólica e hipotensión. En formas neonatales puede haber polihidramnios durante el embarazo y parto prematuro.
El diagnóstico se basa en análisis de sangre y orina que revelan hipopotasemia, hipocloremia y alcalosis metabólica, con niveles elevados de renina y aldosterona sin hipertensión. El diagnóstico genético confirma el tipo específico de mutación. En el periodo prenatal, el diagnóstico puede sospecharse por ecografía si hay exceso de líquido amniótico.
El tratamiento busca corregir los desequilibrios de electrolitos y mejorar los síntomas. Incluye suplementos de potasio y cloruro, inhibidores de prostaglandinas como la indometacina para reducir la pérdida de sal, y diuréticos ahorradores de potasio como la espironolactona o la amilorida. También se recomienda una dieta rica en sal y una adecuada hidratación. El seguimiento del crecimiento y desarrollo en niños es fundamental.
El pronóstico varía según el tipo de síndrome de Bartter. Algunos pacientes, especialmente los del tipo clásico, pueden llevar una vida relativamente normal con tratamiento adecuado. Las formas neonatales graves pueden requerir manejo intensivo desde el nacimiento y tienen mayor riesgo de complicaciones. Aunque no tiene cura, un tratamiento bien ajustado permite mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen.
