¿Qué es la trombofilia? Una mirada médica a un trastorno silencioso

La trombofilia es un trastorno de la sangre que provoca una mayor tendencia a formar coágulos, lo que se conoce médicamente como trombosis. En condiciones normales, la coagulación es un mecanismo de defensa del cuerpo para evitar hemorragias. Sin embargo, en personas con trombofilia, la sangre coagula más de lo necesario, incluso cuando no hay lesiones, lo que puede dar lugar a complicaciones graves.
Tipos de trombofilia
Existen dos tipos principales de trombofilia:
1. Hereditaria (congénita):
Es causada por alteraciones genéticas que afectan las proteínas encargadas de controlar la coagulación. Algunos de los defectos más comunes son:
- Mutación del factor V Leiden
- Mutación del gen de la protrombina
- Déficit de proteína C, proteína S o antitrombina III
2. Adquirida:
Se desarrolla por otras condiciones médicas, como enfermedades autoinmunes, tratamientos hormonales, o ciertos medicamentos. El ejemplo más frecuente es el síndrome antifosfolípido, que también está asociado a abortos espontáneos recurrentes.
Síntomas y consecuencias
La trombofilia en sí no causa síntomas visibles. El problema aparece cuando se forma un coágulo en el cuerpo. Los síntomas dependen de la ubicación del coágulo, entre los que se incluyen:
- Dolor, enrojecimiento o hinchazón en una pierna (trombosis venosa profunda)
- Dolor en el pecho y dificultad para respirar (embolia pulmonar)
- Abortos espontáneos, generalmente en el segundo o tercer trimestre
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante estudios de laboratorio, especialmente análisis de sangre que miden la función de las proteínas anticoagulantes y detectan mutaciones genéticas. El estudio suele indicarse en personas con antecedentes familiares, trombosis recurrentes o pérdidas gestacionales inexplicadas.
Tratamiento
No todas las personas con trombofilia necesitan tratamiento continuo. Cuando existe riesgo elevado o se ha tenido una trombosis previa, se recomienda el uso de anticoagulantes como heparina o warfarina. En el caso de embarazos, el seguimiento médico debe ser especializado, y puede incluir anticoagulación preventiva.
Prevención
Las personas con trombofilia deben adoptar medidas preventivas, como evitar el sedentarismo prolongado, mantener un peso saludable, no fumar y seguir indicaciones médicas en vuelos largos, cirugías o durante el embarazo.
Conclusión
La trombofilia es una condición silenciosa, pero potencialmente peligrosa si no se detecta a tiempo. Un diagnóstico oportuno permite reducir los riesgos y llevar una vida normal bajo el control adecuado.