Enfermedad de Huntington: Trastorno Neurodegenerativo Hereditario
¿Qué es?
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético, progresivo y mortal que afecta el cerebro, causando la degeneración de las neuronas responsables del control motor, las funciones cognitivas y la estabilidad emocional.
Causa Genética
- Mutación en el gen HTT, ubicado en el cromosoma 4.
- Se caracteriza por una expansión anormal de repeticiones CAG.
- Menos de 36 repeticiones: normal.
- Más de 36 repeticiones: enfermedad presente.
- Herencia autosómica dominante: basta una copia del gen defectuoso para desarrollarla.
Síntomas Principales
1. Motores
- Movimientos involuntarios (corea)
- Pérdida de coordinación y equilibrio
- Dificultad para caminar, tragar y hablar
2. Cognitivos
- Problemas de concentración
- Pérdida de memoria a corto plazo
- Dificultad para planificar o tomar decisiones
3. Psiquiátricos
- Depresión y ansiedad
- Irritabilidad y cambios de humor
- Psicosis o ideas suicidas (en casos severos)
Inicio y Evolución
- Comienza entre los 30 y 50 años, aunque puede presentarse antes (forma juvenil).
- La progresión es lenta pero constante.
- La esperanza de vida tras el inicio es de 15 a 20 años.
Diagnóstico
- Evaluación neurológica y psiquiátrica.
- Prueba genética para confirmar la mutación.
- Imagenología (como resonancia magnética) para observar atrofia cerebral.
Tratamiento
Aunque no tiene cura, los síntomas pueden manejarse con:
- Medicamentos: antidepresivos, antipsicóticos, estabilizadores del estado de ánimo, y fármacos para la corea.
- Terapias de apoyo: fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, psicoterapia.
- Apoyo familiar y acompañamiento emocional.
