Retinosis Pigmentaria: Una Enfermedad Degenerativa de la Retina
La retinosis pigmentaria (RP) es un conjunto de enfermedades genéticas raras que provocan una degeneración progresiva de la retina, especialmente de las células que captan la luz: los bastones y, en etapas posteriores, los conos.
Los principales síntomas incluyen ceguera nocturna, pérdida de la visión periférica (visión en túnel), disminución de la agudeza visual, sensibilidad a la luz y, en etapas avanzadas, pérdida de la visión central.
Las causas están relacionadas con mutaciones genéticas en más de 100 genes diferentes. Puede heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
Para su diagnóstico, se utilizan exámenes de fondo de ojo (donde pueden observarse pigmentos en forma de espículas), electrorretinograma (ERG) para evaluar la función de la retina, pruebas genéticas para identificar la mutación responsable y campimetría visual para detectar pérdida del campo visual.
Aunque actualmente no existe cura, el tratamiento busca ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Entre las medidas están el uso de vitamina A (bajo control médico), lentes con protección UV, investigaciones en terapia génica, dispositivos de ayuda visual como lupas electrónicas y bastones, así como apoyo psicológico y programas de rehabilitación visual.
El pronóstico varía según la mutación y el tipo de herencia. En general, con el tiempo puede conducir a una pérdida significativa de la visión, aunque no suele causar ceguera total. La detección temprana y el acompañamiento profesional son clave para enfrentar la enfermedad con mejor preparación y calidad de vida.
