Osteogénesis imperfecta 
Polimialgia reumática 
Esferocitosis hereditaria 
Hipertensión pulmonar 
Hiperostosis 
Neuromielitis óptica
Una enfermedad autoinmune que afecta la vista y la médula espinal La neuromielitis óptica (NMO), también conocida como trastorno del...
Migraña crónica
La migraña crónica es un trastorno neurológico debilitante caracterizado por dolores de cabeza frecuentes y de intensidad moderada a severa,...
Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras, es decir, las células nerviosas...
Epilepsia
La epilepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta al cerebro y se manifiesta mediante crisis epilépticas recurrentes. Estas crisis...
Síndrome de X Frágil: la causa hereditaria más común de discapacidad intelectual
El síndrome de X frágil (SXF) es un trastorno genético que causa discapacidad intelectual, problemas conductuales y, en algunos casos,...
Síndrome de Lennox-Gastaut: una epilepsia infantil de difícil control
El síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) es una encefalopatía epiléptica severa que comienza en la infancia, generalmente entre los 2 y...
Síndrome de West: una encefalopatía epiléptica de la infancia
El síndrome de West, también conocido como epilepsia infantil con espasmos epilépticos, es un trastorno neurológico grave que afecta a...
Distrofia miotónica: una enfermedad multisistémica hereditaria
La distrofia miotónica es una enfermedad genética progresiva que afecta principalmente a los músculos, pero también puede comprometer diversos órganos...
El síndrome de Hurler: una rara enfermedad hereditaria que afecta múltiples órganos
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es un trastorno hereditario raro, causado por la deficiencia de una enzima llamada alfa-L-iduronidasa,...
Talasemia
¿Qué es la talasemia? La talasemia es un trastorno genético de la sangre que afecta la producción de hemoglobina, una...
