Hipertensión pulmonar 
Hiperostosis 
Hiperinsulinismo congénito 
Porfiria 
Endocarditis infecciosa 
Síndrome de Apert – Malformación Craneofacial Congénita
¿Qué es? El síndrome de Apert es un trastorno genético raro que causa fusión prematura de los huesos del cráneo...
Displasia Fibrosa – Enfermedad Ósea Benigna
¿Qué es? La displasia fibrosa es una condición en la que el hueso normal es reemplazado por tejido fibroso, lo...
Hipofosfatasia (HPP)
La hipofosfatasia es un trastorno genético raro del metabolismo óseo, caracterizado por una deficiencia en la actividad de la fosfatasa...
Displasia Cleidocraneal (DCC)
La displasia cleidocraneal es un trastorno genético raro del desarrollo óseo, que afecta principalmente a los huesos del cráneo, la...
Protoporfiria Eritropoyética (EPP)
La protoporfiria eritropoyética (EPP) es un tipo de porfiria, un grupo de trastornos raros relacionados con la producción anormal de...
Epidermólisis Bullosa (EB)
La epidermólisis bullosa es un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por una fragilidad extrema de la piel. Las personas...
Xeroderma Pigmentoso (XP)
El xeroderma pigmentoso es una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (UV), especialmente del...
Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne es una enfermedad genética rara, hereditaria y de carácter autosómico recesivo, que afecta principalmente el crecimiento,...
Adrenoleucodistrofia (ALD): Trastorno Genético del Sistema Nervioso y Glándulas Suprarrenales
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que afecta principalmente a niños varones, aunque las mujeres...
Leucodistrofia Metacromática: Enfermedad Degenerativa del Sistema Nervioso
La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad genética y progresiva que afecta la mielina, una sustancia que recubre y protege...
