Displasia Cleidocraneal (DCC)
La displasia cleidocraneal es un trastorno genético raro del desarrollo óseo, que afecta principalmente a los huesos del cráneo, la...
Salud
Protoporfiria Eritropoyética (EPP)
La protoporfiria eritropoyética (EPP) es un tipo de porfiria, un grupo de trastornos raros relacionados con la producción anormal de...
Epidermólisis Bullosa (EB)
La epidermólisis bullosa es un grupo de enfermedades genéticas raras caracterizadas por una fragilidad extrema de la piel. Las personas...
Xeroderma Pigmentoso (XP)
El xeroderma pigmentoso es una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (UV), especialmente del...
Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne es una enfermedad genética rara, hereditaria y de carácter autosómico recesivo, que afecta principalmente el crecimiento,...
Adrenoleucodistrofia (ALD): Trastorno Genético del Sistema Nervioso y Glándulas Suprarrenales
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que afecta principalmente a niños varones, aunque las mujeres...
Leucodistrofia Metacromática: Enfermedad Degenerativa del Sistema Nervioso
La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad genética y progresiva que afecta la mielina, una sustancia que recubre y protege...
Mastocitosis Sistémica: Una Enfermedad Rara del Sistema Inmunológico
La mastocitosis sistémica es un trastorno poco común en el que se produce una acumulación anormal de mastocitos en diversos...
Mastocitosis Sistémica: Acumulación Anormal de Mastocitos
Definición: La mastocitosis sistémica es una enfermedad rara caracterizada por la proliferación y acumulación anormal de mastocitos en distintos órganos,...
Enfermedad de Castleman (EC): Hiperplasia Ganglionar Atípica
Definición: La enfermedad de Castleman es un trastorno linfoproliferativo raro caracterizado por una proliferación no maligna de ganglios linfáticos. Puede...
