Amiloidosis Cardíaca

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La amiloidosis cardíaca es una enfermedad en la que el corazón se ve afectado por el depósito anormal de proteínas mal plegadas llamadas amiloide, las cuales se acumulan entre los tejidos del miocardio (el músculo del corazón). Estos depósitos alteran su estructura, lo vuelven rígido y dificultan que pueda contraerse y relajarse adecuadamente. Con el tiempo, esta rigidez produce una insuficiencia cardíaca progresiva.

¿Cómo se forma el amiloide?

El amiloide es una proteína que pierde su estructura normal y adopta un tipo de plegamiento insoluble. El cuerpo no puede eliminarlo, por lo que se va depositando lentamente en órganos como el corazón, riñones, nervios y aparato digestivo.

Existen varios tipos de amiloide, pero en el corazón predominan dos:

1. Amiloidosis AL (primaria)

Producida por células plasmáticas anormales en la médula ósea.
Generan cadenas ligeras de inmunoglobulinas defectuosas.
Es la forma más agresiva.
Se considera una emergencia médica, pues progresa rápidamente.

2. Amiloidosis por transtiretina (ATTR)

Provocada por el depósito de la proteína transtiretina (TTR):

ATTR hereditaria: mutaciones genéticas hacen que la proteína sea inestable.
ATTR senil (o wild-type): ocurre con la edad en personas mayores, especialmente hombres.

A diferencia de AL, la ATTR suele evolucionar más lentamente.

¿Qué le hace el amiloide al corazón?

El corazón se vuelve duro, grueso y menos flexible, lo que afecta dos funciones:

1. Problemas de llenado (disfunción diastólica)

El músculo rígido no permite que el corazón se relaje bien, por lo que entra menos sangre.

2. Problemas de bombeo (disfunción sistólica)

En etapas avanzadas, el corazón pierde fuerza para expulsar sangre.

Además, puede afectar:

El sistema eléctrico → arritmias, bloqueos.
Las válvulas → insuficiencias leves a moderadas.
Las arterias pequeñas del corazón → angina microvascular.

Síntomas principales

La amiloidosis cardíaca puede ser difícil de diagnosticar porque imita otras enfermedades, pero presenta un patrón típico:

Falta de aire al esfuerzo y después en reposo.
Hinchazón en piernas, tobillos y abdomen.
Cansancio extremo.
Latidos irregulares o palpitaciones.
Dolor torácico.
Presión arterial baja, especialmente al ponerse de pie.
Intolerancia al ejercicio.
Sincope (desmayos).

Otros síntomas fuera del corazón pueden sugerir amiloidosis:

Hormigueo o entumecimiento en manos y pies.
Síndrome del túnel carpiano.
Problemas digestivos.
Pérdida de peso inexplicada.

¿Cómo se diagnostica?

Para diagnosticar amiloidosis cardíaca se utilizan varios estudios:

Electrocardiograma

Voltajes más bajos de lo esperado pese a que el corazón se ve engrosado.

Ecocardiograma

Engrosamiento del miocardio.
Relación anormal entre contracción y elasticidad.
“Brillo granular” del músculo cardíaco.

Resonancia magnética cardíaca

Un estudio muy útil que ayuda a identificar características típicas del depósito de amiloide.

Gammagrafía con pirofosfatos (PYP)

Es el estudio principal para detectar amiloidosis por transtiretina.

Biopsia

Del corazón o de otro tejido (grasa abdominal, médula ósea) para confirmar el tipo de amiloide.

Estudios de sangre y orina

Para identificar amiloidosis AL (cadenas ligeras anormales).

Tratamiento

Depende del tipo de amiloide:

Amiloidosis AL

Se trata como un trastorno de células plasmáticas.
Quimioterapia u otros medicamentos para eliminar las células anormales.
En casos seleccionados: trasplante de médula ósea.

Amiloidosis ATTR

Medicamentos que estabilizan la transtiretina y evitan que forme amiloide.
Terapias que bloquean la producción del amiloide (terapias genéticas).
En casos graves: trasplante cardíaco o hepático.

Tratamiento del corazón

Diuréticos para la retención de líquidos.
Control de arritmias.
Evitar medicamentos que puedan empeorar el llenado ventricular (por ejemplo, betabloqueadores o calcioantagonistas en algunos pacientes).

Pronóstico

Depende del tipo de amiloidosis y la etapa del diagnóstico: