Hemofilia B: una alteración hereditaria de la coagulación sanguínea
La hemofilia B es un trastorno genético poco común que afecta la capacidad del cuerpo para producir el factor IX de coagulación, una proteína esencial que permite la correcta formación de coágulos cuando ocurre una lesión. Al faltar o funcionar inadecuadamente este factor, la sangre no coagula de manera normal, provocando hemorragias prolongadas incluso ante heridas leves.
Esta enfermedad se transmite de manera hereditaria ligada al cromosoma X, lo que significa que los hombres son los más afectados, mientras que las mujeres suelen ser portadoras sin manifestar síntomas. En algunos casos, sin embargo, las portadoras pueden presentar sangrados leves o moderados debido a niveles bajos del factor IX.
Los síntomas principales de la hemofilia B incluyen sangrados prolongados tras cortaduras o cirugías, aparición frecuente de hematomas, sangrado espontáneo en articulaciones o músculos, hemorragias nasales sin causa aparente y, en casos graves, sangrado interno que puede dañar órganos vitales. En la infancia, uno de los signos más comunes es la hinchazón y dolor en las articulaciones, especialmente en rodillas, tobillos y codos.
El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre que miden la actividad del factor IX y el tiempo que tarda en coagular la sangre. En familias con antecedentes de hemofilia, pueden realizarse estudios genéticos para identificar portadores o diagnosticar la enfermedad antes del nacimiento.
En cuanto al tratamiento, no existe una cura definitiva, pero la terapia de sustitución con concentrados del factor IX permite controlar los episodios hemorrágicos. Estos concentrados pueden provenir de plasma humano o ser recombinantes, es decir, producidos en laboratorio. En pacientes con hemofilia moderada o grave, se puede aplicar un tratamiento profiláctico, que consiste en administrar regularmente el factor para prevenir sangrados antes de que ocurran.
El manejo de la hemofilia B requiere una atención multidisciplinaria que incluya hematólogos, fisioterapeutas y odontólogos especializados, ya que las hemorragias frecuentes pueden causar daño articular permanente y complicaciones a largo plazo. Además, se recomienda evitar medicamentos como la aspirina o el ibuprofeno, que aumentan el riesgo de sangrado.
En los últimos años, la terapia génica ha mostrado resultados prometedores: busca introducir una copia funcional del gen que produce el factor IX en las células del paciente, logrando que el organismo lo genere por sí mismo. Algunos ensayos clínicos ya han logrado reducir o incluso eliminar la necesidad de tratamientos regulares en ciertos casos.
Vivir con hemofilia B implica aprender a reconocer los signos tempranos de sangrado, seguir cuidadosamente las indicaciones médicas y mantener un estilo de vida activo pero seguro. Con un tratamiento adecuado y supervisión médica continua, las personas con esta condición pueden tener una vida larga, saludable y plena.
