Deficiencia de G6PD
La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo de los glóbulos rojos y constituye la enzimopatía más frecuente en el mundo. Se transmite con un patrón ligado al cromosoma X, por lo que se presenta con mayor frecuencia en hombres. La enzima G6PD cumple un papel esencial en la vía de las pentosas fosfato, que protege a los glóbulos rojos contra el daño oxidativo mediante la producción de NADPH, necesario para mantener el glutatión reducido.
Cuando existe deficiencia de esta enzima, los eritrocitos se vuelven más vulnerables a agentes oxidantes y pueden romperse prematuramente, lo que provoca episodios de anemia hemolítica. La gravedad de la enfermedad depende del tipo de mutación y del grado de deficiencia enzimática.
Manifestaciones clínicas
La mayoría de las personas con deficiencia de G6PD son asintomáticas durante gran parte de su vida. Sin embargo, bajo ciertas circunstancias aparece la hemólisis, que se manifiesta con:
- Ictericia súbita (piel y ojos amarillos).
- Orina oscura por hemoglobinuria.
- Palidez y fatiga.
- Taquicardia y dificultad para respirar en casos graves.
- Dolor abdominal o lumbar.
En recién nacidos puede presentarse ictericia neonatal intensa, que si no se trata puede llevar a kernicterus (daño cerebral por bilirrubina).
Factores desencadenantes
La hemólisis se activa por la exposición a agentes oxidativos como:
- Medicamentos: sulfonamidas, antipalúdicos (como primaquina), ciertos antibióticos (nitrofurantoína, cloranfenicol), aspirina en dosis altas.
- Alimentos: habas (favismo).
- Infecciones: uno de los desencadenantes más comunes, pues aumentan el estrés oxidativo.
- Exposición a químicos: como naftalina (bolas de alcanfor).
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante:
- Medición de la actividad enzimática en los glóbulos rojos.
- Pruebas de laboratorio durante episodios hemolíticos (anemia, aumento de bilirrubina indirecta, LDH elevada, disminución de haptoglobina).
- Estudios genéticos para confirmar mutaciones específicas.
Tratamiento y manejo
No existe un tratamiento curativo, pero sí estrategias preventivas y de manejo:
- Evitar medicamentos y alimentos desencadenantes conocidos.
- Tratar de forma oportuna las infecciones que pueden precipitar crisis.
- Durante una crisis hemolítica: hidratación, oxigenación y, en casos graves, transfusión sanguínea.
- En recién nacidos con ictericia grave: fototerapia o exanguinotransfusión.
Pronóstico
La mayoría de las personas con deficiencia de G6PD llevan una vida normal si evitan los factores desencadenantes. Sin embargo, las crisis hemolíticas pueden ser graves y, en algunos casos, poner en riesgo la vida si no se tratan a tiempo.
Relevancia epidemiológica
La deficiencia de G6PD tiene una distribución mundial, pero es más frecuente en regiones de África, Medio Oriente, Asia y el Mediterráneo, coincidiendo con zonas endémicas de malaria. Se cree que esta alta prevalencia se debe a que la deficiencia confiere cierta protección contra la malaria por Plasmodium falciparum, lo que explica su persistencia evolutiva.
