Hemocromatosis hereditaria
La hemocromatosis hereditaria es un trastorno genético que provoca una absorción excesiva de hierro en el intestino, lo que lleva a su acumulación en diferentes órganos del cuerpo. Con el tiempo, este exceso de hierro daña tejidos y puede afectar gravemente el hígado, el corazón, el páncreas y otras glándulas.
En la mayoría de los casos, la enfermedad está relacionada con mutaciones en el gen HFE, especialmente en las variantes C282Y y H63D. Se transmite con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar dos copias mutadas (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, no todos los portadores desarrollan síntomas, y la gravedad puede variar mucho incluso dentro de la misma familia.
El exceso de hierro en el organismo se deposita de manera progresiva, por lo que los síntomas suelen aparecer en la edad adulta, más frecuentemente entre los 40 y 60 años en hombres, y después de la menopausia en mujeres, ya que la menstruación actúa como un mecanismo natural de pérdida de hierro.
Entre los síntomas más comunes se incluyen:
- Fatiga crónica y debilidad general.
- Dolor articular, especialmente en manos y rodillas.
- Oscurecimiento de la piel (pigmentación bronceada o gris).
- Dolor abdominal.
- Disminución de la libido o disfunción eréctil en hombres.
- Irregularidades menstruales en mujeres.
Si no se trata, la hemocromatosis puede provocar complicaciones graves, como:
- Cirrosis hepática y cáncer de hígado.
- Diabetes mellitus por daño pancreático.
- Cardiomiopatía y arritmias.
- Artritis por depósito de hierro en las articulaciones.
- Trastornos endocrinos.
El diagnóstico se basa en la combinación de análisis de sangre (ferritina sérica y saturación de transferrina), pruebas genéticas para confirmar mutaciones, y en algunos casos estudios de imagen o biopsia hepática para evaluar el daño.
El tratamiento principal es la flebotomía terapéutica, que consiste en extraer periódicamente cierta cantidad de sangre para reducir los niveles de hierro. Al inicio se realiza con mayor frecuencia (una vez por semana o cada dos semanas) hasta normalizar los valores, y luego se pasa a un mantenimiento cada pocos meses. También se recomienda evitar suplementos de hierro y vitamina C en exceso, limitar el consumo de alcohol y reducir alimentos muy ricos en hierro si los niveles están elevados.
Cuando se diagnostica y trata a tiempo, la hemocromatosis hereditaria tiene un pronóstico favorable y la expectativa de vida puede ser prácticamente normal. Sin embargo, si el exceso de hierro ha causado cirrosis u otras complicaciones, el riesgo de problemas graves se mantiene y es necesario un control médico estrecho.
