Síndrome de Edwards (Trisomía 18)

El síndrome de Edwards es un trastorno genético causado por la presencia de un cromosoma 18 extra en las células del cuerpo. Esto significa que, en lugar de tener dos copias del cromosoma 18, las personas afectadas tienen tres (trisomía). Este exceso de material genético altera el desarrollo normal y produce una combinación característica de malformaciones y problemas médicos graves.

Causas

• Ocurre por un error en la división celular durante la formación de óvulos o espermatozoides (no disyunción).
• En la mayoría de los casos, no es hereditario, sino un evento al azar.
• La probabilidad aumenta con la edad materna avanzada.

Tipos

1. Trisomía 18 completa: todas las células tienen la copia extra del cromosoma 18 (más grave).
2. Trisomía 18 en mosaico: solo algunas células tienen el cromosoma adicional (síntomas más leves).
3. Trisomía 18 parcial: solo una parte del cromosoma 18 está duplicada (muy poco frecuente).

Signos y síntomas

• Bajo peso al nacer.
• Cabeza pequeña y alargada (microcefalia y dolicocefalia).
• Mandíbula pequeña (micrognatia).
• Orejas de implantación baja y malformadas.
• Puños cerrados con dedos superpuestos.
• Esternón corto.
• Malformaciones cardíacas (defectos septales, válvulas anormales).
• Problemas renales.
• Retraso grave en el desarrollo psicomotor.
• Dificultades para alimentarse y respirar.

Diagnóstico

• Durante el embarazo:
  
  • Ecografía: puede detectar malformaciones típicas.
  • Pruebas de cribado: análisis de sangre materna (marcadores bioquímicos).
  • Amniocentesis o biopsia corial: confirman el diagnóstico mediante cariotipo.
• Después del nacimiento: examen físico y análisis cromosómico.

Pronóstico

• Es una condición grave con alta mortalidad.
• Más del 90% de los bebés no sobrevive más allá del primer año.
• Los casos de mosaico o parcial pueden tener mayor expectativa de vida, pero con discapacidad intelectual y problemas médicos significativos.

Tratamiento

• No existe cura; el manejo es de soporte.
• Atención multidisciplinaria: pediatría, cardiología, nutrición, fisioterapia.
• Cirugías en casos seleccionados para corregir malformaciones.
• Cuidados paliativos en formas graves para mejorar calidad de vida.

Prevención

• No se puede prevenir, pero se puede detectar precozmente en el embarazo con estudios genéticos.
• Asesoría genética en familias con antecedentes.