Policitemia Vera

La policitemia vera es un trastorno de la médula ósea que pertenece al grupo de las neoplasias mieloproliferativas crónicas. Se caracteriza por la producción excesiva de glóbulos rojos, y en muchos casos también de glóbulos blancos y plaquetas, lo que provoca un aumento del volumen y viscosidad de la sangre.

Causa principal

• En la mayoría de los casos está asociada a una mutación adquirida en el gen JAK2 (especialmente la mutación V617F).
• No suele ser hereditaria; la mutación aparece durante la vida.
• El exceso de células sanguíneas no es una respuesta normal a hipoxia ni a aumento de eritropoyetina.

Fisiopatología

• La mutación en JAK2 provoca activación continua de la vía de señalización que estimula la producción de células sanguíneas, incluso sin señales externas.
• Esto lleva a un hematocrito elevado y a un aumento de la viscosidad sanguínea, lo que eleva el riesgo de trombosis y problemas circulatorios.

Síntomas frecuentes

• Cefalea y mareos.
• Prurito (picazón), especialmente después de bañarse con agua caliente.
• Eritromelalgia (dolor y enrojecimiento en manos o pies).
• Fatiga.
• Rubicundez facial.
• Trastornos visuales.
• Trombosis venosa o arterial.
• En casos avanzados: sangrados, esplenomegalia y síntomas constitucionales.

Complicaciones

• Trombosis (infarto, trombosis venosa profunda, embolia pulmonar).
• Sangrados por disfunción plaquetaria.
• Mielofibrosis secundaria (la médula ósea se cicatriza y pierde función).
• Leucemia mieloide aguda en un pequeño porcentaje de casos.

Diagnóstico

Se basa en criterios de la OMS que incluyen:

1. Hematocrito elevado (>49% en hombres, >48% en mujeres) o hemoglobina alta.
2. Mutación JAK2 detectada en análisis genético.
3. Médula ósea con proliferación trilineal (eritroides, megacariocitos y granulocitos).
4. Niveles de eritropoyetina sérica bajos.

Tratamiento

• Flebotomías periódicas para mantener hematocrito <45%.
• Aspirina en dosis bajas para reducir riesgo trombótico.
• Medicamentos como hidroxiurea o interferón alfa en pacientes con alto riesgo trombótico o intolerancia a flebotomía.
• Control de factores cardiovasculares.
• En casos refractarios: ruxolitinib (inhibidor de JAK2).

Pronóstico

• Con tratamiento, muchos pacientes tienen una expectativa de vida cercana a la normal.
• El control estricto del hematocrito y del riesgo trombótico es clave para prevenir complicaciones graves.