Síndrome de Down: Qué es, causas, características y apoyos necesarios

El síndrome de Down es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21). Esta alteración provoca una combinación de características físicas, intelectuales y médicas particulares. No es una enfermedad, sino una condición congénita y permanente, y cada persona con síndrome de Down es única, con habilidades y desafíos distintos.

¿Qué causa el síndrome de Down?

En condiciones normales, los seres humanos tienen 46 cromosomas (23 pares). Las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas, debido a una duplicación total o parcial del cromosoma 21.

Hay tres tipos principales:

1. Trisomía 21 regular (95% de los casos): copia completa extra del cromosoma 21.
2. Translocación (4%): parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma.
3. Mosaicismo (1%): algunas células tienen trisomía y otras no.

El riesgo aumenta con la edad materna (especialmente después de los 35 años), aunque la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35, debido al mayor número de embarazos en ese grupo.

Características físicas comunes

• Rostro plano y redondeado.
• Ojos almendrados con pliegue epicántico.
• Cuello corto.
• Lengua que puede sobresalir.
• Tono muscular bajo (hipotonía).
• Manos pequeñas y anchas con un solo pliegue en la palma.
• Talla baja y crecimiento más lento.

Desarrollo cognitivo y emocional

• Discapacidad intelectual leve a moderada.
• Desarrollo del lenguaje y la motricidad más lento.
• Dificultades en el aprendizaje, pero con gran capacidad de progreso con apoyo adecuado.
• Personalidades afectuosas, sociables, con alta sensibilidad emocional.

Problemas de salud asociados

Las personas con síndrome de Down pueden tener algunas condiciones médicas frecuentes, como:

• Defectos cardíacos congénitos (en el 40-50% de los casos).
• Problemas auditivos y visuales.
• Infecciones respiratorias recurrentes.
• Trastornos tiroideos (hipotiroidismo).
• Mayor riesgo de leucemia en la infancia.
• Apnea del sueño.
• Enfermedad celíaca.

Con un seguimiento médico adecuado, muchos de estos problemas se pueden tratar o controlar.

Diagnóstico

Durante el embarazo:

• Pruebas de detección prenatal (ecografías, análisis de sangre materna).
• Pruebas diagnósticas como amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

Después del nacimiento:

• Evaluación física.
• Confirmación mediante cariotipo (estudio genético).

Educación y apoyo

• Atención temprana: estimulación desde los primeros meses mejora el desarrollo cognitivo y motor.
• Educación inclusiva: muchos niños con síndrome de Down asisten a escuelas regulares con adaptaciones.
• Terapias complementarias:
  
  • Fisioterapia.
  • Terapia del lenguaje.
  • Terapia ocupacional.
  • Psicopedagogía.

El acompañamiento familiar y el acceso a redes de apoyo son fundamentales.

Vida adulta

Gracias a los avances médicos y sociales:

• Las personas con síndrome de Down pueden trabajar, formar relaciones significativas y vivir de manera semiautónoma.
• La esperanza de vida ha aumentado significativamente, superando los 60 años en muchos países.
• El desarrollo de la autonomía depende del entorno, la educación y el apoyo continuo.

Mitos comunes

• “Siempre están felices”: tienen una amplia gama de emociones como cualquier persona.
• “No pueden aprender”: sí pueden, solo que a su ritmo.
• “Todos son iguales”: cada persona con síndrome de Down es única.

Conclusión

El síndrome de Down no define a una persona, solo forma parte de su identidad. Con apoyo médico, familiar, educativo y social, pueden llevar una vida plena, activa y significativa. La inclusión, el respeto y la empatía son clave para construir una sociedad más justa y diversa.