Enfermedad de Wilson: resumen clínico
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario raro y potencialmente mortal que impide al cuerpo eliminar correctamente el exceso de cobre, provocando su acumulación principalmente en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. Es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen ATP7B, que codifica una proteína esencial para el transporte de cobre.
Características generales:
- Inicio: generalmente entre los 5 y 35 años
- Curso progresivo si no se trata
- El cobre acumulado causa daño hepático y neurológico
- Tratamiento temprano puede prevenir complicaciones graves
Fisiopatología:
- El cuerpo absorbe cobre de los alimentos, pero en esta enfermedad no logra excretarlo adecuadamente a través de la bilis.
- El cobre se acumula inicialmente en el hígado, provocando hepatitis, cirrosis o insuficiencia hepática.
- Con el tiempo, el exceso se libera a la sangre y se deposita en el cerebro, córnea, riñones y otros tejidos.
Síntomas:
Los síntomas varían según la edad y el órgano afectado. Se agrupan en tres grandes áreas:
1.
Hepáticos
:
- Hepatitis crónica
- Hepatomegalia (hígado agrandado)
- Ictericia
- Cirrosis
- Insuficiencia hepática aguda (sobre todo en adolescentes)
2.
Neurológicos y psiquiátricos
:
- Temblores, dificultad para hablar, rigidez muscular
- Cambios en la escritura
- Cambios de personalidad, irritabilidad, depresión
- Deterioro cognitivo o psicosis
3.
Oftalmológicos
:
- Anillo de Kayser-Fleischer (depósito de cobre en la córnea, visible con lámpara de hendidura)
Diagnóstico:
No existe una sola prueba definitiva. El diagnóstico se basa en un conjunto de criterios clínicos y de laboratorio:
- Niveles bajos de ceruloplasmina (proteína que transporta cobre)
- Exceso de cobre urinario en 24 horas
- Cobre hepático elevado (biopsia)
- Presencia del anillo de Kayser-Fleischer
- Pruebas genéticas (mutaciones del ATP7B)
Tratamiento:
El tratamiento busca reducir los niveles de cobre y evitar su acumulación:
- Quelantes del cobre:
- Penicilamina (puede causar efectos adversos graves)
- Trientina (alternativa mejor tolerada)
- Zinc:
- Inhibe la absorción intestinal del cobre
- Dieta baja en cobre:
- Evitar mariscos, chocolate, nueces, champiñones, hígado
- Trasplante de hígado:
- En casos graves de insuficiencia hepática
Pronóstico:
- Con tratamiento temprano y adecuado, la mayoría de los pacientes puede llevar una vida normal.
- Si no se trata, la enfermedad puede ser letal.
Datos clave:
- Trastorno genético autosómico recesivo
- Afecta 1 de cada 30,000 personas aproximadamente
- Detectable mediante cribado genético en familiares
- Es una causa reversible de parkinsonismo en jóvenes
