Trastorno de acumulación de cobre: lo esencial sobre la enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético poco común que afecta la forma en que el cuerpo elimina el exceso de cobre. Este mineral, necesario en pequeñas cantidades, puede ser tóxico cuando se acumula, afectando principalmente el hígado y el sistema nervioso central.
Está causada por una mutación en el gen ATP7B, el cual regula el transporte del cobre en el hígado. Cuando este proceso falla, el cobre no se elimina adecuadamente y se deposita en diversos órganos, causando daño progresivo. La herencia es autosómica recesiva, lo que significa que una persona debe heredar dos copias defectuosas del gen (una de cada padre) para desarrollar la enfermedad.
Los síntomas varían dependiendo de la edad del paciente y el órgano afectado. En niños, suelen manifestarse con signos hepáticos como ictericia, fatiga o agrandamiento del hígado. En adultos jóvenes, predominan los síntomas neurológicos como temblores, dificultad para hablar, rigidez muscular o alteraciones de la conducta, como depresión o irritabilidad. Un signo característico es el anillo de Kayser-Fleischer, un depósito de cobre visible en la córnea.
El diagnóstico incluye análisis de sangre para medir la ceruloplasmina (una proteína que transporta cobre) y la excreción de cobre en orina de 24 horas. En algunos casos se realiza una biopsia hepática. También pueden hacerse estudios genéticos para confirmar la mutación.
El tratamiento se basa en medicamentos que eliminan el cobre del cuerpo, como la penicilamina o la trientina, conocidos como agentes quelantes. El zinc también se utiliza para bloquear la absorción intestinal de cobre. Se recomienda seguir una dieta baja en cobre, evitando alimentos como hígado, mariscos, nueces, chocolate y champiñones.
El tratamiento debe mantenerse de por vida y requiere seguimiento médico regular. Si se diagnostica a tiempo, la enfermedad de Wilson es tratable y los pacientes pueden llevar una vida normal. En casos avanzados con daño hepático severo, puede ser necesario un trasplante de hígado. También es importante realizar pruebas a los familiares cercanos para detectar a tiempo otros posibles portadores o personas afectadas sin síntomas evidentes.
