Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta el sistema nervioso y los músculos. Se caracteriza por una pérdida progresiva de la coordinación motora, debilidad muscular y alteraciones cardíacas. Es la forma más común de ataxia hereditaria.
Causa
Está causada por una mutación en el gen FXN, que produce una proteína llamada frataxina. Esta proteína es esencial para el funcionamiento normal de las mitocondrias. Su deficiencia lleva al daño de células nerviosas, especialmente en la médula espinal y los nervios periféricos.
Modo de herencia
- Transmisión autosómica recesiva: ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que el hijo desarrolle la enfermedad.
Inicio de los síntomas
- Generalmente comienza entre los 5 y 15 años de edad, aunque puede aparecer más tarde.
Síntomas
- Marcha inestable (ataxia de la marcha)
- Pérdida de coordinación en brazos y piernas
- Debilidad muscular progresiva
- Reflejos ausentes en extremidades inferiores
- Escoliosis (curvatura de la columna vertebral)
- Dificultad para hablar (disartria)
- Fatiga crónica
- Problemas cardíacos, como miocardiopatía hipertrófica
- Diabetes (en algunos casos)
- Pérdida de la visión o audición (menos frecuente)
Diagnóstico
- Evaluación neurológica
- Estudio de la marcha y coordinación
- Resonancia magnética de encéfalo y médula espinal
- Electromiografía (EMG)
- Estudio genético para detectar mutaciones en el gen FXN
Tratamiento
- No existe cura, pero el tratamiento es sintomático y de apoyo
- Fisioterapia y terapia ocupacional para mantener la movilidad
- Órtesis o cirugía ortopédica en casos de escoliosis
- Tratamiento cardiológico según los hallazgos
- Manejo de la diabetes si se presenta
- Apoyo psicológico y educativo
Pronóstico
Es una enfermedad progresiva. La mayoría de los pacientes necesitan silla de ruedas aproximadamente 10 a 20 años después del inicio de los síntomas. La esperanza de vida puede reducirse debido a complicaciones cardíacas, aunque algunos pacientes viven más allá de los 50 años.
