Síndrome de Apert – Malformación Craneofacial Congénita

¿Qué es?

El síndrome de Apert es un trastorno genético raro que causa fusión prematura de los huesos del cráneo (craneosinostosis), así como malformaciones en cara, manos y pies. Esta fusión impide el crecimiento normal del cráneo y puede afectar el desarrollo cerebral y facial.

Causa

• Mutación en el gen FGFR2 (receptor del factor de crecimiento de fibroblastos).
• La mayoría de los casos son nuevas mutaciones, no heredadas.
• Cuando se hereda, tiene un patrón autosómico dominante.

Características principales

1. Craneosinostosis:
   
   • Fusión temprana de suturas craneales.
   • Cráneo alto y abombado (braquicefalia).
   • Frente prominente y cara plana.
3. Malformaciones faciales:
   
   • Hipoplasia mediofacial (puente nasal deprimido).
   • Ojos prominentes y separados (hipertelorismo).
   • Problemas dentales y paladar hendido (en algunos casos).
5. Sindactilia (fusión de dedos):
   
   • Dedos de manos y pies fusionados (como “manos en mitón”).
   • Puede afectar la funcionalidad de las extremidades.

Otros síntomas posibles

• Retraso en el desarrollo (variable).
• Problemas respiratorios.
• Infecciones de oído frecuentes.
• Problemas visuales o auditivos.
• Hidrocefalia en algunos casos.

Diagnóstico

• Clínico, basado en las características físicas.
• Confirmación genética con prueba del gen FGFR2.
• Estudios de imagen: radiografías, tomografía o resonancia.

Tratamiento

• Cirugía craneal temprana para evitar presión intracraneal y permitir crecimiento cerebral.
• Cirugías reconstructivas faciales.
• Corrección quirúrgica de manos y pies.
• Apoyo multidisciplinario: neurocirujano, genetista, ortopedista, logopeda, psicólogo, etc.

Pronóstico

• No tiene cura, pero con tratamiento adecuado, muchos niños logran una buena calidad de vida.
• El pronóstico depende de la severidad de las malformaciones y de la intervención temprana.