Xeroderma Pigmentoso (XP)
El xeroderma pigmentoso es una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (UV), especialmente del sol. Las personas con XP tienen un defecto en los mecanismos de reparación del ADN, lo que impide corregir el daño causado por la exposición a la luz UV, aumentando el riesgo de cáncer en la piel y otros tejidos expuestos.
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Causas:
• Mutaciones en uno de varios genes relacionados con la reparación del ADN (por ejemplo, XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF, XPG, POLH).
• Se transmite de manera autosómica recesiva (ambos padres deben ser portadores del gen mutado).
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Síntomas:
• Fotosensibilidad extrema: quemaduras graves con poca exposición al sol.
• Pecas y manchas oscuras (lentigos) en la piel a edad muy temprana.
• Envejecimiento prematuro de la piel.
• Cánceres de piel frecuentes y tempranos (carcinoma basocelular, carcinoma espinocelular, melanoma).
• Lesiones oculares: fotofobia, conjuntivitis crónica, queratitis, daño en la córnea.
• En algunos casos (aprox. 25% de los pacientes), problemas neurológicos: pérdida auditiva, deterioro cognitivo, espasticidad, ataxia.
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Diagnóstico:
• Evaluación clínica de síntomas y antecedentes familiares.
• Pruebas genéticas para identificar el gen mutado.
• Estudios celulares para evaluar la capacidad de reparación del ADN tras daño por UV.
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Tratamiento:
• No existe cura, pero se puede controlar la enfermedad con cuidados intensivos:
• Evitar completamente la luz solar (ropa protectora, filtros UV, vidrios especiales).
• Uso constante de protector solar de amplio espectro.
• Monitoreo dermatológico frecuente para detectar lesiones precancerosas o cancerosas.
• Cirugías para extirpar tumores cutáneos.
• Apoyo neurológico y oftalmológico en casos con complicaciones.
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Pronóstico:
• Varía según la severidad y el cuidado recibido.
• Sin protección adecuada, los pacientes pueden desarrollar cáncer de piel antes de los 10 años.
• Con cuidados estrictos, algunos pueden llegar a la edad adulta.
• Las formas con afectación neurológica tienen peor pronóstico.
