Xeroderma Pigmentoso (XP)
El xeroderma pigmentoso es una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (UV), especialmente del...
Año: 2025
Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne es una enfermedad genética rara, hereditaria y de carácter autosómico recesivo, que afecta principalmente el crecimiento,...
Adrenoleucodistrofia (ALD): Trastorno Genético del Sistema Nervioso y Glándulas Suprarrenales
La adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que afecta principalmente a niños varones, aunque las mujeres...
Leucodistrofia Metacromática: Enfermedad Degenerativa del Sistema Nervioso
La leucodistrofia metacromática (LDM) es una enfermedad genética y progresiva que afecta la mielina, una sustancia que recubre y protege...
Mastocitosis Sistémica: Una Enfermedad Rara del Sistema Inmunológico
La mastocitosis sistémica es un trastorno poco común en el que se produce una acumulación anormal de mastocitos en diversos...
Mastocitosis Sistémica: Acumulación Anormal de Mastocitos
Definición: La mastocitosis sistémica es una enfermedad rara caracterizada por la proliferación y acumulación anormal de mastocitos en distintos órganos,...
Enfermedad de Castleman (EC): Hiperplasia Ganglionar Atípica
Definición: La enfermedad de Castleman es un trastorno linfoproliferativo raro caracterizado por una proliferación no maligna de ganglios linfáticos. Puede...
Poliarteritis Nodosa (PAN): Vasculitis Necrosante Sistémica
Definición: La poliarteritis nodosa (PAN) es una vasculitis necrosante que afecta principalmente a las arterias de pequeño y mediano calibre,...
Granulomatosis con Poliangeítis (Wegener): Vasculitis Grave con Afectación Multisistémica
La granulomatosis con poliangeítis, antes llamada granulomatosis de Wegener, es un tipo de vasculitis poco común que causa inflamación de...
Arteritis de Células Gigantes: Inflamación Vascular que Puede Comprometer la Visión
La arteritis de células gigantes (ACG), también conocida como arteritis temporal, es una enfermedad inflamatoria que afecta principalmente a las...
