Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta el sistema nervioso central. Está causada por una mutación en el gen HTT, que provoca la producción anormal de una proteína llamada huntingtina, la cual daña progresivamente las neuronas, especialmente en las áreas del cerebro responsables del movimiento, la conducta y la cognición.
Causa genética
Se origina por una expansión anormal del triplete CAG en el gen HTT ubicado en el cromosoma 4. Cuantas más repeticiones tenga este triplete, mayor es la probabilidad de desarrollar la enfermedad y más temprano suelen aparecer los síntomas. Es una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar una sola copia del gen alterado para padecerla.
Síntomas
Los síntomas suelen comenzar entre los 30 y 50 años, aunque también puede presentarse en edades más tempranas (forma juvenil). Estos incluyen:
- Movimientos involuntarios (corea), que son bruscos y descoordinados.
- Rigidez muscular y pérdida del control motor.
- Dificultades para hablar y tragar.
- Cambios de personalidad, irritabilidad y depresión.
- Deterioro cognitivo progresivo, que afecta la memoria y el juicio.
Con el tiempo, el paciente pierde la capacidad de caminar, hablar y cuidar de sí mismo.
Diagnóstico
El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas, además de exámenes neurológicos y estudios por imagen (como resonancia magnética) que muestran la atrofia cerebral característica.
Tratamiento
Actualmente no existe una cura para la enfermedad de Huntington. El tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida:
- Medicamentos como tetrabenazina o deutetrabenazina para reducir los movimientos involuntarios.
- Antidepresivos y antipsicóticos para los cambios de humor o conductuales.
- Terapias de apoyo, como fisioterapia, terapia ocupacional y psicológica.
Pronóstico
La enfermedad avanza lentamente durante 10 a 25 años, y eventualmente causa la pérdida total de la autonomía. La causa de muerte suele ser por complicaciones como infecciones o dificultad para tragar.
Prevención y genética
Las personas con antecedentes familiares pueden optar por consejería genética y pruebas predictivas, ya que la probabilidad de heredar la mutación es del 50% si uno de los padres la padece.
