Distrofia Muscular de Duchenne: causas, síntomas y tratamiento
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética grave y progresiva que afecta principalmente a los músculos voluntarios del cuerpo, provocando su debilitamiento y degeneración con el paso del tiempo. Es la forma más común y severa de distrofia muscular en la infancia, y casi siempre se presenta en varones, ya que está ligada al cromosoma X.
Causas y genética de la enfermedad
La DMD es causada por mutaciones en el gen DMD, localizado en el brazo corto del cromosoma X, responsable de producir una proteína llamada distrofina. Esta proteína es esencial para mantener la estructura y la estabilidad de las fibras musculares durante la contracción. Cuando el gen presenta mutaciones, la distrofina no se produce o es disfuncional, lo que provoca que las fibras musculares se dañen fácilmente y, con el tiempo, sean reemplazadas por tejido graso y conectivo.
Al ser una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, las mujeres suelen ser portadoras sin manifestar síntomas, mientras que los varones tienen más probabilidades de padecerla, ya que solo poseen un cromosoma X.
Síntomas principales
La distrofia muscular de Duchenne suele manifestarse en los primeros años de vida, generalmente entre los 2 y 5 años. Los primeros signos suelen estar relacionados con la debilidad muscular en la pelvis, las piernas y los hombros. Entre los síntomas más característicos se encuentran:
- Retraso en el inicio de la marcha o dificultad para correr, saltar o subir escaleras.
- Caídas frecuentes y torpeza motora.
- Marcha característica llamada “de pato”.
- Signo de Gowers: el niño utiliza las manos y brazos para “escalar” su propio cuerpo al levantarse del suelo.
- Aumento del tamaño de las pantorrillas (seudohipertrofia) debido a la acumulación de tejido graso.
- Pérdida progresiva de la fuerza muscular en brazos, piernas y tronco.
A medida que la enfermedad avanza, suelen presentarse complicaciones respiratorias, problemas cardíacos (como miocardiopatías), escoliosis y debilidad generalizada que obliga al uso de silla de ruedas hacia los 12 años aproximadamente.
Diagnóstico
El diagnóstico de la DMD combina varios estudios clínicos y de laboratorio, entre ellos:
- Análisis de creatina quinasa (CK): niveles muy elevados son un signo temprano del daño muscular.
- Estudios genéticos: detectan mutaciones en el gen DMD.
- Biopsia muscular: permite observar la ausencia o reducción de distrofina.
- Electromiografía y estudios de conducción nerviosa: ayudan a diferenciar la DMD de otras enfermedades neuromusculares.
Tratamiento y manejo
Aunque no existe una cura definitiva para la distrofia muscular de Duchenne, los tratamientos actuales buscan ralentizar la progresión, mejorar la calidad de vida y prolongar la expectativa de vida. Algunas estrategias terapéuticas incluyen:
- Corticosteroides (como prednisona o deflazacort): ayudan a retrasar la pérdida de fuerza muscular y mejorar la función motora.
- Fisioterapia y rehabilitación: mantienen la movilidad articular y previenen contracturas.
- Terapias respiratorias y dispositivos de asistencia ventilatoria: esenciales en etapas avanzadas.
- Tratamiento cardíaco: con medicamentos como betabloqueadores o inhibidores de la ECA para prevenir complicaciones.
- Terapias génicas y moleculares en investigación: incluyen la terapia de omisión de exones y la edición genética con CRISPR, que buscan restaurar parcialmente la producción de distrofina.
Pronóstico
La DMD es progresiva y, aunque la expectativa de vida ha mejorado con los avances médicos, la mayoría de los pacientes viven hasta los 30 o 40 años. La atención multidisciplinaria y el seguimiento continuo son esenciales para mejorar la calidad de vida y prevenir complicaciones graves.
En resumen, la distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética devastadora que afecta principalmente a niños varones y compromete la función muscular progresivamente. Aunque aún no existe cura, la investigación en terapias avanzadas ofrece esperanza para tratamientos más efectivos en el futuro.
