Displasia Fibrosa

La displasia fibrosa es un trastorno óseo poco frecuente en el cual el tejido óseo normal es reemplazado por tejido fibroso inmaduro, lo que genera debilidad estructural en los huesos y deformidades progresivas. Se trata de una lesión benigna, no cancerosa, aunque en algunos casos puede tener complicaciones importantes dependiendo de su extensión y localización.

Causas y fisiopatología

La displasia fibrosa es ocasionada por una mutación somática en el gen GNAS, que afecta a las células productoras de hueso. Esta alteración ocurre durante el desarrollo embrionario, por lo que no es hereditaria.

• El gen mutado provoca una producción excesiva de AMPc, lo que interfiere con la maduración de los osteoblastos.
• Como resultado, el hueso normal se reemplaza por un tejido fibroso desorganizado y trabéculas óseas inmaduras.

Tipos

1. Monostótica: afecta un solo hueso; es la forma más común y suele diagnosticarse en la adolescencia.
2. Polistótica: involucra múltiples huesos, puede progresar más rápido y se asocia a deformidades significativas.
3. Síndrome de McCune-Albright: forma compleja que incluye displasia fibrosa polistótica, manchas café con leche en la piel y alteraciones endocrinas (pubertad precoz, hiperfunción tiroidea, etc.).

Manifestaciones clínicas

• Dolor óseo persistente o intermitente.
• Fracturas patológicas, debido a la fragilidad del hueso.
• Deformidades esqueléticas, como arqueamiento de huesos largos o asimetría facial cuando afecta cráneo y cara.
• Trastornos del crecimiento, con extremidades de distinta longitud.
• En algunos casos puede ser asintomática y detectarse de manera incidental en radiografías.

Diagnóstico

• Radiografía: lesiones típicas con aspecto de “vidrio esmerilado”.
• Resonancia magnética o tomografía: útiles para valorar extensión, compromiso de estructuras vecinas y planificar cirugía.
• Biopsia: confirma el diagnóstico al mostrar trabéculas óseas inmaduras rodeadas de estroma fibroso.
• Estudios hormonales: en sospecha de síndrome de McCune-Albright.

Tratamiento

No existe una cura definitiva, por lo que el manejo se centra en aliviar síntomas y prevenir complicaciones:

• Observación en casos leves o asintomáticos.
• Bifosfonatos (como el pamidronato) para reducir el dolor y frenar la resorción ósea.
• Cirugía para corregir deformidades graves, estabilizar fracturas recurrentes o aliviar compresiones nerviosas.
• Fisioterapia para mejorar movilidad y prevenir rigidez articular.

Pronóstico

• En la mayoría de los casos, la enfermedad se estabiliza al llegar a la adultez.
• Las lesiones no se transforman en cáncer en la gran mayoría de pacientes, aunque existe un riesgo muy bajo (<1%) de sarcoma en casos extensos o tras radioterapia.
• Con tratamiento adecuado, las personas pueden llevar una vida funcional, aunque algunos casos severos requieren intervenciones repetidas.