Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso y, en muchos casos, también al corazón. Es una forma de ataxia espinocerebelosa, lo que significa que provoca una pérdida progresiva de la coordinación y el equilibrio debido a daños en la médula espinal y el cerebelo.
Se transmite con un patrón autosómico recesivo, es decir, una persona debe heredar dos copias alteradas del gen —una de cada progenitor— para desarrollar la enfermedad. El gen afectado es el FXN, encargado de producir una proteína llamada frataxina, esencial para el correcto funcionamiento de las mitocondrias. Cuando esta proteína está reducida o ausente, se produce un daño progresivo en las células nerviosas y en el tejido cardíaco.
Los primeros síntomas suelen aparecer entre los 5 y 15 años, aunque hay casos más tardíos. Entre los signos más comunes están:
- Pérdida de coordinación (ataxia) en brazos y piernas.
- Inestabilidad al caminar y caídas frecuentes.
- Disartria (dificultad para articular palabras).
- Movimientos oculares anormales.
- Debilidad y espasticidad muscular.
Con el tiempo, la ataxia de Friedreich también puede provocar problemas cardíacos como miocardiopatía hipertrófica, arritmias y, en algunos casos, insuficiencia cardíaca. Además, algunos pacientes desarrollan diabetes mellitus. La enfermedad es progresiva y muchas personas necesitan silla de ruedas unos 10 a 20 años después del inicio de los síntomas.
El diagnóstico se realiza a través de una evaluación clínica neurológica, estudios de imagen, pruebas electrofisiológicas y, de forma definitiva, análisis genético para detectar la expansión anormal de repeticiones GAA en el gen FXN.
Actualmente no existe cura, pero el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y la prevención de complicaciones. Incluye fisioterapia para mantener la movilidad, terapia ocupacional, logopedia, manejo cardiológico y control de la diabetes si aparece. Se investigan terapias experimentales, como antioxidantes (por ejemplo, idebenona) y estrategias de terapia génica para restaurar la producción de frataxina.
El pronóstico varía según la gravedad y la edad de inicio, pero con cuidados médicos especializados se puede mejorar la calidad y esperanza de vida, retrasando la progresión de los síntomas y manteniendo la autonomía el mayor tiempo posible.
