Anemia falciforme (drepanocitosis)

La anemia falciforme es una enfermedad genética de la sangre en la que los glóbulos rojos adquieren una forma anormal, similar a una hoz o media luna, en lugar de su forma habitual redondeada y flexible. Esta deformidad afecta su capacidad para transportar oxígeno y desplazarse adecuadamente por los vasos sanguíneos, lo que provoca episodios de obstrucción, daño en los tejidos y anemia crónica.

Causas

• Se produce por una mutación en el gen HBB que codifica la hemoglobina beta.
• La hemoglobina anormal se llama hemoglobina S.
• Para que la enfermedad se manifieste, la persona debe heredar el gen defectuoso de ambos padres.
• Si solo se hereda un gen mutado, se habla de rasgo falciforme, que generalmente no causa síntomas graves.

Fisiopatología

• La hemoglobina S se agrupa en largas cadenas dentro del glóbulo rojo.
• Esto deforma la célula en forma de hoz, haciéndola rígida y frágil.
• Estas células:
  
  • Viven menos (10–20 días frente a los 120 días de un glóbulo rojo normal).
  • Se rompen con facilidad (causando anemia hemolítica).
  • Se atascan en vasos pequeños (provocando crisis de dolor y daño a órganos).

Síntomas

• Anemia crónica: palidez, fatiga, dificultad para respirar.
• Crisis vasooclusivas: dolor intenso en huesos, pecho, abdomen o articulaciones.
• Hinchazón dolorosa de manos y pies (dactilitis), frecuente en niños.
• Infecciones recurrentes por alteración del bazo.
• Retraso en el crecimiento y la pubertad.
• Problemas de visión por daño en vasos de la retina.
• Accidentes cerebrovasculares.

Complicaciones

• Síndrome torácico agudo (dolor en el pecho, fiebre, dificultad para respirar).
• Daño renal y hepático.
• Priapismo (erección prolongada y dolorosa en hombres).
• Osteonecrosis (muerte de tejido óseo).
• Mayor riesgo de infecciones graves como neumonía y meningitis.

Diagnóstico

• Tamiz neonatal (en muchos países se realiza al nacer).
• Electroforesis de hemoglobina para identificar la hemoglobina S.
• Examen de sangre: bajo nivel de hemoglobina, células en forma de hoz al microscopio.

Tratamiento

No existe una cura general, pero se aplican estrategias para prevenir crisis y complicaciones:

• Medicamentos:
  
  • Hidroxiurea: aumenta la hemoglobina fetal, que no se deforma.
  • Analgésicos para el dolor.
  • Antibióticos profilácticos (penicilina en niños pequeños).
• Transfusiones de sangre periódicas en casos graves.
• Trasplante de médula ósea: único tratamiento potencialmente curativo, reservado para casos seleccionados.
• Hidratación y oxigenoterapia en crisis.
• Vacunación completa para prevenir infecciones.

Prevención y cuidados

• Consejo genético a parejas con riesgo.
• Evitar deshidratación, frío extremo y altitudes elevadas.
• Tratar rápidamente cualquier infección.
• Revisión médica regular para control de órganos afectados.