Síndrome de West: una encefalopatía epiléptica de la infancia
El síndrome de West, también conocido como epilepsia infantil con espasmos epilépticos, es un trastorno neurológico grave que afecta a bebés y niños pequeños, principalmente durante el primer año de vida. Fue descrito por primera vez en 1841 por el Dr. William James West, quien observó la enfermedad en su propio hijo. Este síndrome forma parte de un grupo de encefalopatías epilépticas infantiles que causan un deterioro importante del desarrollo neurológico.
Características principales
El síndrome de West se identifica por una tríada clásica de síntomas:
- Espasmos infantiles: movimientos bruscos y breves de flexión o extensión del tronco, cuello y extremidades. Suelen aparecer en racimos, especialmente al despertar o al quedarse dormido.
- Retraso en el desarrollo psicomotor: pérdida o estancamiento de habilidades adquiridas, como sonreír, sostener la cabeza o girarse.
- Electroencefalograma (EEG) anormal con hipsarritmia: patrón desorganizado y caótico característico que confirma el diagnóstico.
Causas
Las causas pueden dividirse en tres grupos:
- Criptogénicas (idiopáticas): sin causa aparente. A veces el desarrollo previo es normal.
- Sintomáticas: asociadas a enfermedades neurológicas o daños cerebrales previos, como:
- Esclerosis tuberosa
- Malformaciones cerebrales congénitas
- Infecciones del sistema nervioso central (meningitis, encefalitis)
- Hipoxia perinatal (falta de oxígeno durante el parto)
- Genéticas: ciertas mutaciones pueden provocar el síndrome, como en los genes ARX, CDKL5 o STXBP1.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante:
- Observación clínica de los espasmos
- Electroencefalograma (EEG) para detectar la hipsarritmia
- Neuroimagen (resonancia magnética cerebral) para buscar anomalías estructurales
- Estudios metabólicos y genéticos si se sospecha una causa hereditaria
Tratamiento
El tratamiento debe iniciarse lo antes posible para evitar el deterioro neurológico. Las principales opciones son:
- Hormona adrenocorticotropa (ACTH): uno de los tratamientos más eficaces, aunque con efectos secundarios importantes
- Vigabatrina: especialmente eficaz en casos relacionados con esclerosis tuberosa
- Corticosteroides orales (prednisona o dexametasona)
- Dieta cetogénica: útil en casos refractarios
- Cirugía: en casos focales muy bien delimitados
El seguimiento debe ser multidisciplinario, incluyendo neurólogos pediátricos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y logopedas.
Pronóstico
El pronóstico varía mucho según la causa. En general:
- Casos criptogénicos: mejor pronóstico, algunos niños pueden recuperar el desarrollo y controlar las crisis
- Casos sintomáticos: peor pronóstico, con riesgo elevado de discapacidad intelectual y epilepsia resistente
- Algunos niños desarrollan síndrome de Lennox-Gastaut, una forma más grave de epilepsia infantil
Importancia del diagnóstico precoz
La detección e intervención temprana son fundamentales. Cuanto antes se traten los espasmos, mayores son las posibilidades de preservar el desarrollo cognitivo. Por eso es esencial que los padres consulten al médico si observan movimientos extraños, especialmente al despertar, o pérdida de habilidades en su bebé.
Conclusión
El síndrome de West es una enfermedad neurológica severa, pero el diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado pueden mejorar significativamente la calidad de vida del niño. Es vital el seguimiento continuo, la estimulación temprana y el apoyo familiar para maximizar el potencial del pequeño afectado.
