Talasemia

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es un trastorno genético de la sangre que afecta la producción de hemoglobina, una proteína presente en los glóbulos rojos encargada de transportar oxígeno por el cuerpo. Las personas con talasemia producen una cantidad insuficiente o defectuosa de hemoglobina, lo que puede causar anemia, fatiga y otros problemas de salud.

Tipos de talasemia

Existen dos tipos principales:

1. Talasemia alfa:
   Afecta los genes que producen la cadena alfa de la hemoglobina. Se da cuando uno o más de los cuatro genes necesarios no funcionan correctamente.
   
   • Si falta un gen: la persona no tiene síntomas.
   • Si faltan dos: anemia leve.
   • Si faltan tres: anemia moderada a grave.
   • Si faltan los cuatro: condición grave incompatible con la vida (hidropesía fetal).
2. Talasemia beta:
   Afecta los genes que producen la cadena beta de la hemoglobina.
   
   • Beta talasemia menor: una copia del gen está afectada, suele causar pocos o ningún síntoma.
   • Beta talasemia mayor (anemia de Cooley): ambas copias están afectadas, lo que causa anemia severa y requiere tratamiento frecuente.

Síntomas

Varían según la gravedad y el tipo, pero pueden incluir:

• Fatiga extrema
• Palidez
• Dificultad para respirar
• Ictericia (piel y ojos amarillentos)
• Retraso en el crecimiento y desarrollo
• Agrandamiento del bazo o hígado
• Deformidades óseas, especialmente en el rostro y cráneo

Causas

La talasemia es hereditaria: se transmite de padres a hijos a través de mutaciones genéticas. Si ambos padres son portadores, hay mayor riesgo de que el hijo herede una forma grave.

Diagnóstico

Se detecta mediante:

• Hemograma completo: muestra niveles bajos de hemoglobina.
• Electroforesis de hemoglobina: identifica el tipo y cantidad de hemoglobina anormal.
• Estudios genéticos: confirman el tipo específico de mutación.

Tratamiento

Depende del tipo y la gravedad:

• Formas leves: pueden no necesitar tratamiento.
• Formas graves:
  
  • Transfusiones de sangre regulares
  • Quelación de hierro (para evitar exceso de hierro por transfusiones)
  • Suplementos de ácido fólico
  • Trasplante de médula ósea (en casos seleccionados)

Prevención y asesoramiento genético

No se puede prevenir si ya se heredó, pero las parejas con antecedentes familiares pueden hacerse estudios genéticos para conocer su riesgo. El asesoramiento genético es clave para tomar decisiones informadas antes de tener hijos.

Pronóstico

Varía ampliamente:

• Las formas leves permiten una vida normal.
• Las formas graves requieren manejo médico constante, pero con tratamiento adecuado muchas personas logran vivir bien y por muchos años.