Distrofia Muscular de Becker (DMB): descripción completa

La Distrofia Muscular de Becker (DMB) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos y cardíacos. Es un trastorno genético relacionado con el cromosoma X, y afecta principalmente a varones, aunque mujeres portadoras pueden presentar síntomas leves.

Se considera una forma más leve y de progresión más lenta que la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), con la cual comparte características clínicas y genéticas.

1. 

Causa genética

• Producida por mutaciones en el gen DMD, ubicado en el cromosoma X (Xp21).
• Este gen codifica la distrofina, una proteína esencial para la estabilidad de las fibras musculares.
• En la DMB, las mutaciones permiten la producción de distrofina funcional pero anormal o insuficiente.
• A diferencia de la DMD, donde no se produce distrofina funcional, en la DMB sí hay algo de distrofina presente, lo que reduce la gravedad de los síntomas.

2. 

Herencia

• Transmisión ligada al cromosoma X recesiva.
• Las mujeres portadoras tienen una copia alterada del gen, pero usualmente no manifiestan síntomas importantes.
• Los varones afectados tienen el gen mutado en su única copia del cromosoma X.

3. 

Inicio de los síntomas

• Generalmente aparece entre los 5 y 20 años, aunque puede manifestarse más tarde.
• En comparación con la DMD, el inicio es más tardío y la progresión es más lenta.

4. 

Síntomas principales

• Debilidad muscular progresiva, especialmente en:
  
  • Caderas
  • Muslos
  • Pelvis
  • Hombros
• Dificultad para correr, saltar o subir escaleras.
• Marcha anormal (de pato) y tendencia a caerse.
• Hiperlordosis (curvatura excesiva de la espalda).
• Pseudohipertrofia de las pantorrillas (aumento aparente de masa muscular por grasa y tejido fibroso).
• Fatiga muscular rápida.
• Afectación del corazón (miocardiopatía dilatada) en etapas más avanzadas.
• En general, la función intelectual es normal, a diferencia de algunos casos de Duchenne.

5. 

Complicaciones

• Problemas cardíacos (arritmias, miocardiopatía).
• Dificultades respiratorias en fases avanzadas.
• Contracturas articulares o deformidades musculoesqueléticas.
• Dependencia de silla de ruedas en etapas avanzadas, aunque muchos pacientes mantienen la marcha hasta la adultez.

6. 

Diagnóstico

• Examen clínico y antecedentes familiares.
• Pruebas musculares (fuerza, movilidad, reflejos).
• Análisis de sangre:
  
  • Niveles elevados de CK (creatina quinasa), indicativo de daño muscular.
• Estudios genéticos:
  
  • Confirmación mediante análisis del gen DMD.
• Electromiografía (EMG) y biopsia muscular, en algunos casos.
• Evaluación cardíaca periódica (ECG, ecocardiograma, resonancia).

7. 

Tratamiento

No existe cura, pero el tratamiento puede mejorar la calidad de vida y ralentizar la progresión:

a) Tratamiento médico:

• Corticoides (en algunos casos) para preservar fuerza muscular.
• Cardiólogos para seguimiento y tratamiento de la miocardiopatía.
• Medicación para arritmias o insuficiencia cardíaca.

b) Terapias de apoyo:

• Fisioterapia: mantener movilidad, prevenir contracturas.
• Terapia ocupacional: adaptación de actividades diarias.
• Ortopedia: uso de férulas o dispositivos de asistencia.
• Rehabilitación respiratoria, si hay debilidad de músculos respiratorios.

c) Apoyo psicológico:

• Acompañamiento emocional al paciente y la familia.
• Apoyo escolar y social en etapas de transición.

8. 

Pronóstico

• Es muy variable, pero en general más favorable que la Distrofia de Duchenne.
• Muchos pacientes conservan la capacidad para caminar hasta la adultez.
• La esperanza de vida puede ser casi normal si no hay complicaciones cardíacas graves.