Síndrome de Marfan: resumen informativo

El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta el desarrollo y funcionamiento de varias partes del cuerpo, especialmente el sistema esquelético, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Es causado por mutaciones en el gen FBN1, que codifica la fibrilina-1, una proteína crucial para la elasticidad y fortaleza del tejido conectivo.

Características principales

• Altura y extremidades: Personas altas, con brazos, piernas, dedos de manos y pies desproporcionadamente largos.
• Articulaciones: Hiperlaxitud o movilidad excesiva.
• Columna vertebral: Escoliosis o curvatura anormal.
• Pecho: Deformaciones como pectus excavatum (pecho hundido) o pectus carinatum (pecho prominente).
• Ojos: Luxación del cristalino, miopía severa, riesgo de desprendimiento de retina.
• Corazón y vasos sanguíneos: Dilatación de la aorta, aneurismas, prolapso de la válvula mitral, riesgo de disección aórtica (potencialmente mortal).
• Pulmones: Mayor riesgo de neumotórax espontáneo.

Causas y herencia

• Mutación en el gen FBN1 (fibrilina-1).
• Se transmite de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo gen afectado de uno de los padres puede causar la enfermedad.
• En un 25% de los casos no hay antecedentes familiares: la mutación es nueva (de novo).

Diagnóstico

• Clínico: basado en signos físicos, historia médica y familiar.
• Genético: análisis del gen FBN1.
• Imagenología: ecocardiograma, resonancia magnética para detectar problemas cardíacos.
• Exámenes oftalmológicos: para detectar alteraciones del cristalino y retina.

Tratamiento

Aunque no tiene cura, el tratamiento busca prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida:

• Cardiología: uso de betabloqueadores o bloqueadores de los receptores de angiotensina para reducir el estrés en la aorta.
• Cirugía: reemplazo de aorta cuando hay riesgo de disección; corrección de deformidades óseas.
• Oftalmología: corrección visual o cirugía si hay luxación del cristalino.
• Ortopedia y fisioterapia: para tratar escoliosis y problemas musculoesqueléticos.
• Monitoreo regular: controles frecuentes del corazón, ojos y columna vertebral.

Pronóstico

Con diagnóstico temprano, seguimiento adecuado y manejo médico, muchas personas con síndrome de Marfan pueden llevar una vida larga y relativamente normal. El riesgo principal es cardiovascular, por lo que el control del tamaño de la aorta y la prevención de su ruptura son clave.